« Vivre avec une maladie rare. » Tel est le thème de la Journée internationale des maladies rares, qui a lieu ce 28 février 2019.
Cette 12e édition se concentrera sur la réduction des écarts dans la coordination entre les services médicaux, sociaux et de soutien afin de relever les défis auxquels sont confrontées les personnes vivant avec une maladie rare, ainsi que leurs familles.

Le quotidien avec une maladie rare relève très souvent du parcours du combattant. Aux très nombreuses démarches administratives propres, liées aux maladies chroniques, viennent s’ajouter les déplacements pour consulter des spécialistes, les explications face à l’incompréhension d’une maladie inconnue même de certains médecins, le bouleversement de la vie professionnelle et familiale, l’isolement… Et, pour un malade sur deux, il n’existe pas de diagnostic clair, qui met en moyenne cinq ans à être posé après les premiers symptômes. La Journée 2019 des maladies rares est donc l’occasion de braquer les feux des projecteurs sur le mieux « vivre avec une maladie rare ». Mais aussi de dresser un premier bilan du 3e Plan Maladies rares, mis en place en 2018, dont l’ambition est : « Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ».

Les associations de patients jouent un rôle considérable pour faire remonter les besoins des malades et améliorer la prise en charge des soins.

D’ici à 2022, les objectifs ne manquent pas : un diagnostic plus rapide, une moindre errance diagnostique à un an, une meilleure structuration des bases de données pour étendre le potentiel de recherche, un accroissement du rôle des filières pour coordonner les actions et, enfin, un bon accompagnement des patients, notamment dans l’annonce de leur diagnostic. En outre, il s’agira d’assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage, d’encourager l’innovation et la rendre accessible, de mettre en place de nouveaux dépistages néonataux et, enfin, de conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne. Les maladies rares, dont 80 % sont d’origine génétique, représentent, en effet, un enjeu majeur de santé publique : les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent près de 4 millions de personnes, soit 4,5 % de la population de la population française. Certes, dans l’Hexagone, la prise en charge des maladies rares se révèle déjà très bien organisée, mais des progrès restent encore à accomplir. A cet égard, les associations de patients jouent un rôle considérable pour faire remonter les besoins des malades et améliorer la prise en charge des soins. L’apport du numérique est également crucial pour faciliter le quotidien des personnes atteintes d’une maladie rare. Enfin, la recherche s’accélère, avec l’arrivée de nombreux nouveaux traitements.

Cependant, dans les années à venir, l’enjeu consisteratoujours à guérir ces maladies.

Christine Colmont

Article extrait du dossier Grand Angle – Spécial maladies rares, réalisé par CommEdition, paru dans Le Monde daté du 28 février 2019

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