Maladies rares

Quel est le prix d’une vie ?

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon. Dans le monde, 300 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare. Moins de 5 % des 7 000 maladies rares bénéficient à ce jour d’un traitement curatif. L’amyotrophie spinale est l’une de ces maladies rares...

Maladies Rares, vers un 3ème plan national

La journée internationale sur les maladies rares 2018 aura lieu le 28 février, dix ans après sa première édition. L’occasion pour tous les acteurs dans le domaine des maladies rares, les malades, les associations de patients, les professionnels de...

Accompagnement : Améliorer le diagnostic des enfants atteints de maladies rares

Pour diminuer l’errance diagnostique, l’établissement d’un diagnostic précoce se révèle primordial pour mettre en place un traitement rapidement, s’il existe. De nombreuses pathologies sévères de l’enfant affectent le neuro-développement. Les neuropédiatres travaillent donc de concert avec les généticiens pour un...

Coordination : Un maillage national et européen pour optimiser la coordination des soins

Les centres de référence se sont organisés depuis 2004 pour mieux coordonner les soins des maladies rares sur tout le territoire. L’exemple de celles de la peau illustre bien cette volonté et le dynamisme d’un réseau. Simplifier le parcours de...

RENFORCER LA RECHERCHE

A l’occasion de la 10e Journée internationale des maladies rares, le 28 février, le besoin de moyens pour financer plus de recherches afin d’offrir un espoir de traitement aux patients sera à nouveau mis en avant. Plus de 7 000...

« De l’ambition pour les maladies rares »

Près de 7000 maladies rares, dont 1% seulement ont un traitement curatif. Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, appelle les Pouvoirs Publics à une mobilisation majeure pour un troisième Plan National Maladies Rares ambitieux. « Dotons-nous d’un troisième Plan Maladies Rares...

Les enjeux des maladies rares

Diagnostic, prise en charge, nouveaux traitements, les maladies rares cutanées posent de nombreux défis. Pour les relever, les réseaux se structurent en France et en Europe. Les maladies rares cutanées sont rassemblées en plusieurs groupes, chacun comprenant plusieurs centaines de...

Stop à l’errance diagnostique

En plus du manque de traitements disponibles, les personnes atteintes de maladies rares subissent des retards de diagnostic souvent préjudiciables. L’étude Erradiag de l’Alliance Maladies Rares mesure et caractérise pour la première fois ces retards. Trop de temps s’écoule entre...

Des patients qui s’impliquent dans la recherche

De nouveaux modèles de collaboration sociétale entre académiques et associations de patients se mettent en place dans la recherche sur les maladies rares. Le Pr Didier Lacombe, chef de service de génétique médicale du CHU de Bordeaux et Directeur...

SYNDROME DE WILLIAMS ET BEUREN : CONNAÎTRE ET RECONNAÎTRE LA MALADIE

Diffuser les connaissances autour d’une maladie rare est une des grandes priorités des associations de patients et de leurs familles pour réussir à poser un diagnostic le plus rapidement possible. La Fédération Williams France est mobilisée en permanence sur...