En trente ans, les traitements de l’hémophilie ont fortement progressé, métamorphosant le pronostic de la maladie. La qualité de vie des patients peut encore faire l’objet d’amélioration, notamment grâce à un nombre d’options thérapeutiques en pleine expansion.

L’hémophilie est une maladie rare et génétique récessive, provoquant des hémorragies spontanées ou traumatiques. Son incidence est de 1/6 000 naissances. La forme la plus fréquente de la maladie est l’hémophilie A, caractérisée par un déficit en facteurs VIII. L’autotraitement, la prophylaxie et les traitements recombinants ont considérablement fait évoluer la prise en charge des patients hémophiles ces deux dernières décennies. Espérance de vie mais aussi qualité de vie ont été beaucoup améliorées. Si l’espérance de vie des patients est maintenant équivalente à celle de la population générale, la question de la qualité de vie et de la pratique d’une activité physique se pose toujours, notamment pour les enfants. Les nouvelles générations de traitements d’ores et déjà arrivées ou en phase avancée de développement vont offrir de nouvelles options. Les traitements recombinants d’ultra-longue durée d’action, les traitements agissant sur la cascade de pro-coagulation ou encore la thérapie génique vont en effet apporter des espoirs très concrets et novateurs. Des résultats d’efficacité à trois ans d’une thérapie génique viennent d’être publiés dans le cadre de la prise en charge de l’hémophilie A et des études sont menées dans l’hémophilie B. De leur côté, les anticorps monoclonaux humanisés de type immunoglobuline G4 élargissent également l’arsenal thérapeutique. Ces nouvelles thérapeutiques vont permettre d’espacer les injections, pour certaines, et d’apporter des protocoles d’injections personnalisés en fonction des besoins, pour d’autres.  Autant d’avancées qui soulèvent les questions d’accès des patients à l’innovation et d’évolution des filières de soins, dont le rôle sera amené à changer dans les années à venir. 

Gézabelle Hauray

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Article extrait du dossier Grand Angle – Spécial Hémophilie , réalisé par CommEdition, paru dans Le Monde daté du 31 octobre 2020