Accompagnement : Améliorer le diagnostic des enfants atteints de maladies rares

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Pour diminuer l’errance diagnostique, l’établissement d’un diagnostic précoce se révèle primordial pour mettre en place un traitement rapidement, s’il existe.

De nombreuses pathologies sévères de l’enfant affectent le neuro-développement. Les neuropédiatres travaillent donc de concert avec les généticiens pour un diagnostic précoce et une prise en charge de ces petits patients. « Les parents et leur enfant sont confrontés à la difficulté du diagnostic des maladies rares et à l’accès à des consultations hyper spécialisées dans les centres de référence, fait remarquer le Pr Isabelle Desguerre, professeur de neuropédiatrie, à l’hôpital Necker-Enfants malades (Paris). D’une part, le délai pour obtenir un rendez-vous dépasse souvent six mois, en neuropédiatrie par exemple. D’autre part, nous, professionnels de santé, sommes en permanence dans la gestion de l’urgence, en priorisant les demandes. »

Certes, la création des filières maladies rares et des centres de référence a structuré l’offre de soins en France mais le corollaire est que la demande de consultations auprès de ces établissements a considérablement augmenté. L’offre de soins hyperspécialisés (des maladies rares ou complexes, neurologiques ou neurogénétiques) se révèle insuffisante pour faire face à la forte demande, d’autant que les pédiatres en ville ne connaissent pas ou peu ce type de maladies.

Le délai pour obtenir un rendez-vous dépasse souvent six mois, en neuropédiatrie par exemple. D’autre part, nous, professionnels de santé, sommes en permanence dans la gestion de l’urgence, en priorisant les demandes.

« Dans notre centre de référence, nous menons un travail d’éducation, de transmission, d’alerte pour donner les clés aux médecins de ville afin qu’ils évoquent le diagnostic, hiérarchisent les urgences et orientent le plus vite possible les patients dans les bons services, précise Isabelle Desguerre. Notre but : sensibiliser toute une génération de professionnels de santé au dépistage de ces maladies rares pour éviter l’errance diagnostique et l’attente, en vue de pouvoir traiter les enfants le plus tôt possible. » Parallèlement, les outils de diagnostic en imagerie cérébrale et en génétique ont connu d’importantes avancées, ces dernières années, non sans difficultés d’interprétation. En effet, il ne suffit pas de trouver une mutation, encore faut-il interpréter cette découverte et accompagner les patients concernés. Pour Isabelle Desguerre, « les familles des enfants et les adultes non diagnostiqués ne doivent pas hésiter à consulter à nouveau. La maladie dont ils souffrent a peut-être été identifiée depuis leur dernière consultation. Etablir le diagnostic précis permet un conseil génétique ciblé et la transmission transgénérationnelle de l’information ».

Par ailleurs, l’un des enjeux à venir est la transition à l’âge adulte qui consistera désormais à poursuivre une bonne prise en charge de ces enfants, mieux diagnostiqués et soignés, dont la survie a considérablement augmenté.

C.C.

Déjà 7 300 jours au service des patients 

« Vingt ans, dans la vie d’un laboratoire, c’est toute une histoire. Traduire la recherche scientifique en médicaments, répondre à des besoins médicaux non satisfaits et modifier le cours de la maladie pour changer la vie des patients, voici comment est né le laboratoire PTC Therapeutics. Fêter cette année les 20 ans de PTC, c’est fêter 20 ans de ténacité et d’expertise dévouées à leur service. C’est en pionnières que les équipes de PTC et du professeur Stuart Peltz se sont lancées dans la recherche sur la régulation de la biologie de l’ARN, laquelle permet maintenant de mieux comprendre aussi le fonctionnement de la biologie fondamentale. Espérer modifier le cours de maladies rares et négligées et changer la vie des patients donne au travail des chercheurs un but incroyable. C’est le moteur de leur ténacité. Car travailler sur des maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne, l’oncologie et l’amyotrophie spinale place les chercheurs devant les patients et leurs familles, autant que face aux défis que ces familles affrontent au quotidien. Chaque jour compte pour les patients et leurs familles. C’est ce qui fait de PTC une cause autant qu’une entreprise, et ce qui résume 7 300 jours au service des patients et de leur avenir, pour leur laisser la chance d’écrire leur histoire. »