L’amyotrophie spinale proximale touche en France 1 naissance sur 6 000 par an. La forme du nourrisson ASI de type 1 est encore diagnostiquée tardivement, entraînant un handicap irréversible pour l’enfant.
L’amyotrophie spinale proximale est liée à un déficit de protéine SMN qui permet la survie des motoneurones de la moelle épinière qui génèrent la contraction musculaire et le mouvement.
« Cette maladie génétique est transmise par les parents tous deux porteurs d’une délétion du gène SMN1, mais asymptomatiques. La conséquence pour l’enfant est une dégénérescence des motoneurones, qui conduira à une paralysie progressive des membres et des muscles de la respiration », décrit Isabelle Desguerre, neuro pédiatre, Professeur à l’hôpital Necker-Enfants malades et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires, filière Filnemus.
Cette forme précoce de la maladie, ASI de type 1, est la deuxième maladie rare génétique la plus fréquente chez l’enfant après la mucoviscidose. Elle touche les nourrissons avant l’âge de six mois. Le diagnostic est clinique et génétique : le bébé, normal à la naissance, ne tiendra rapidement plus sa tête, ne bougera plus autant qu’avant puis deviendra progressivement paralysé tout en en gardant un regard vif, car il n’y a aucune atteinte cognitive.
Face à cet enjeu, le premier objectif est la précocité du diagnostic, en alertant les parents et les médecins. « Nous, praticiens spécialistes, préconisons de faire figurer une fiche explicative dans le carnet de santé pour sensibiliser à la maladie. La précocité du traitement est un enjeu majeur. La modification récente de la loi de bioéthique pourrait permettre le screening néo-natal généralisé de cette maladie génétique dans les années à venir », espère la neuro pédiatre.
Accompagner les enfants et leurs familles
Quand le diagnostic est évoqué et confirmé par l’étude du gène SMN sur une prise de sang, l’urgence consiste à mettre en place une thérapeutique appropriée à l’âge de l’enfant et à la sévérité de la maladie (thérapie génique, traitements pharmacogénétiques et soins de support). Une réunion nationale d’experts de la filière décide du choix thérapeutique pour chaque enfant. Les soins de support et de rééducation doivent se poursuivre dans les centres experts de référence des maladies neuromusculaires. Si les nouvelles thérapeutiques ne permettent pas une guérison complète, couplées à une bonne prise en charge, elles vont toutefois complètement modifier l’histoire naturelle de la maladie de ces enfants.
Christine Colmont
Article extrait du dossier Grand Angle – Spécial Maladies Rares, réalisé par CommEdition, paru dans Le Monde daté du 1er mars 2021
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