Informer, sensibiliser, chaque mois de février, la journée internationale des maladies rares en rappelle les enjeux médicaux et scientifiques. Face aux besoins, la mobilisation est plus que jamais d’actualité.
Le 28 février 2015, la 8eme Journée internationale des maladies rares a choisi comme thème « Vivre avec une maladie rare », afin de mettre en lumière les patients, les familles et les soignants impliqués au quotidien dans la lutte contre les maladies rares.Organisée par les Alliances Nationales sur les maladies rares du monde entier, cette Journée internationale a pour objectif de sensibiliser le grand public, mais aussi les décideurs politiques, industriels, chercheurs et professionnels de santé. Une piqûre de rappel pour la France, particulièrement mobilisée ces dernières années, mais où le second plan « Maladies rares » (2011-2014), a déçu. La mise en place de registres et de bases de données a pris beaucoup de retard, ainsi que l’organisation en filière des centres de références. Trop de malades ont encore un diagnostic posé tardivement, souvent après une errance diagnostique difficile à vivre. Et les associations de patients appellent à déployer un troisième plan maladies rares très vite pour une meilleure prise en charge des patients dans tous les aspects de leur vie.
Car même si les avancées médicales sont importantes, les besoins médicaux restent immenses face aux 7000 maladies rares identifiées dont 90 % d’entre elles ne concernent qu’une personne sur 200 000.Sur un total de 82 médicaments à usage humain ayant reçu un avis favorable en 2014 en Europe, 17 sont des thérapies pour traiter des maladies rares. Elles étaient 4 en 2010 et 2011, 8 en 2012, 11 en 2013. En 2014, l’Agence européenne du médicament EMEA a ainsi donné un agrément temporaire à l’ataluren, un traitement novateur contre la maladie neuromusculaire de Duchenne.
Les traitements très innovants et très compliqués à développer comme les thérapies géniques avancent également peu à peu, notamment grâce à de nouveaux fonds d’investissement spécialisés.Le Fonds Biothérapies innovantes et Maladies rares, souscrit par le Fonds national d’amorçage (FNA), et géré par Bpifrance dans le cadre du Programme d’investissements d’avenir et par l’AFM Téléthon, vient d’investir dans la société AAVLife pour faire progresser la thérapie génique pour le traitement des cardiomyopathies liées à l’ataxie de Friedreich. La thérapie génique a montré des preuves d’efficacité depuis bientôt quinze ans dans les maladies héréditaires du système hématopoïétique, déficits immunitaires sévères en premier lieu. Des premiers résultats ont été également obtenus dans les rétinites pigmentaires, ainsi que dans l’hémophilie, et dans certaines leucémies. De nombreux essais cliniques sont menés en France.
Gardons l’avance prise en France dans la structuration de la recherche et dans les expertises acquises au niveau académique comme au niveau industriel, et mettons vite en place un troisième Plan maladies rares ambitieux qui tienne compte à la fois des enjeux de recherche, mais aussi de la prise en charge au quotidien des malades afin d’améliorer leur qualité de vie.
Anne Pezet
