La prise en charge des maladies rares, qui touchent 3 millions de Français, s’est améliorée grâce aux trois plans nationaux et à l’organisation de filières. Établir un diagnostic précoce reste toutefois un enjeu clé, tout comme l’accélération de la recherche

Aujourd’hui encore, seule une personne sur deux atteinte d’une maladie rare est diagnostiquée, malgré la mobilisation de la communauté maladies rares, des industriels et des pouvoirs publics. Certes, la recherche avance à grands pas, avec la révolution de la thérapie génique et des thérapies par les cellules CAR-T pour lutter contre certains cancers rares de l’enfant. Néanmoins, les médicaments qui permettent de prévenir ces pathologies restent insuffisants, et certains patients demeurent en butte à une impasse thérapeutique.

Mieux diagnostiquer et prendre en charge les patients

Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun, telle est l’ambition du 3e Plan maladies rares 2018-2022. Les deux plans précédents (2005-2008 puis 2011-2016) avaient déjà permis de structurer l’organisation des soins, en créant des filières dédiées avec des centres de référence et de compétences et en renforçant les partenariats de recherche public-privé. Exemplaire, l’organisation française a fait ses preuves en englobant des experts et des associations de patients au sein d’une communauté maladies rares.

Dans l’Hexagone, ces associations jouent un rôle considérable, en faisant remonter les données de vie réelle des malades et en contribuant à améliorer la prise en charge de leurs soins.  Leur rôle est déterminant dans la mise au point de nouveaux traitements ainsi que dans la pharmacovigilance et la gestion des effets indésirables après la mise sur le marché d’un médicament. Certaines d’entre elles sont très investies dans les programmes de recherche clinique, les évaluations de mise sur le marché, ou encore dans la récolte des données de suivi au long cours. Avec l’avènement de traitements très efficaces mais également très ciblés, l’identification des bons patients pour les inclure dans les bonnes études cliniques va d’ailleurs devenir de plus en plus fine.

Les progrès accomplis, ces dernières années, dans toutes ces luttes sont réels. Ils devront continuer à s’inscrire dans la durée.

Christine Colmont

Article extrait du dossier Grand Angle – Spécial Néphrologie, réalisé par CommEdition, paru dans Le Monde daté du 14 mars 2020

Photo: ©denys_kuvaiev – stock.adobe.com