Les 6 et 7 décembre, l’édition 2013 du Téléthon est une piqûre de rappel des défis posés par les maladies rares. Les associations de malades appellent à renforcer les efforts pour accélérer la recherche. Tour d’horizon des récentes avancées et des perspectives.
Ce qui est frappant au regard des récentes éditions du Téléthon, c’est le passage de l’espoir, exprimé par les malades et les chercheurs, aux premières réalisations concrètes, avec la multiplication des essais cliniques. Ainsi, en octobre dernier, un nouvel essai de thérapie génique dirigé par une équipe de l’Institut Pasteur a été lancé pour une maladie génétique du cerveau, la maladie de Sanfilippo B.
Depuis quelques années, la recherche s’est structurée avec, dernièrement, la création de la Fondation maladies rares et de l’Institut des biothérapies. Enfin, la production de vecteurs est passée à l’échelle industrielle avec Genethon Bioprod financé par l’AFM. Cette mobilisation doit encore se renforcer pour relever les défis posés par ces maladies. Environ 6 000 maladies rares ont été répertoriées et, chaque année, plusieurs centaines de nouvelles pathologies sont décrites. Huit maladies sur dix sont d’origine génétique, la majorité sont graves, un tiers des patients décédant au cours de leur première année de vie.
La France s’est penchée sur les problématiques spécifiques de ces pathologies, aiguillonnée par les nombreuses associations de malades. Un second Plan maladies rares est en cours (2011-2014), la Fondation maladies rares a été lancée début 2012, et les centres de référence nationaux dédiés à une maladie ou à un groupe de maladies rares sont opérationnels. De plus, l’Institut hospitalo-universitaire des maladies génétiques Imagine a été financé dans le cadre du Grand Emprunt. Néanmoins, cela n’est pas suffisant.
Le faible nombre de personnes atteintes et, à l’inverse, le nombre élevé de ces maladies ont pour conséquence un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Or, la compréhension des mécanismes physiopathologiques d’une maladie est une étape clé pour la mise au point d’un traitement. De plus, lorsqu’une piste est explorée, les essais cliniques sont complexes et le risque d’échec important. Par ailleurs, l’absence de modèle économique adapté entraîne un développement coûteux au regard du faible nombre de malades à traiter, et donc un prix du traitement élevé. Tous ces éléments concourent à la frilosité des laboratoires privés. Afin d’inciter les industriels à développer des traitements dans les maladies rares, des règles spécifiques ont été créées aux États-Unis pour ces médicaments dits orphelins. Fin 2012, 1 090 médicaments ont reçu une telle désignation en Europe et aux États-Unis. Soixante-huit d’entre eux ont obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire européen ; ils concernent 550 maladies rares (source : Alliance Maladies Rares).
Néanmoins, les besoins sont encore immenses. Près de 3 millions de malades en France et 30 millions en Europe attendent des solutions. Renforçons nos efforts publics et privés !
Anne Pezet
