Vaincre les maladies rares et aider les malades

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Née d’une volonté conjointe des acteurs impliqués dans la recherche et des représentants des associations de malades (AFM-Téléthon et l’Alliance Maladies rares), la Fondation Maladies Rares est une fondation de coopération scientifique qui a pour vocation d’accélérer la recherche.

« Le thème, cette année, de la Journée internationale des maladies rares, «  Vivre avec une maladie rare  », rejoint nos missions », explique Daniel Scherman, le directeur de la Fondation. A commencer par l’errance diagnostique, qui s’explique souvent par la complexité de la maladie. « Plusieurs années s’écoulent avant que la famille d’un enfant malade n’en connaisse la cause, laquelle est à 80 % génétique », regrette le Pr Scherman. La Fondation Maladies Rares, par ses appels à projets annuels, finance des projets de recherche scientifique qui ont notamment permis l’identification de 90 gènes impliqués dans ces maladies.

Une autre épreuve pour les personnes atteintes d’une maladie rare est l’absence de solution thérapeutique. Il est donc urgent que la recherche accélère. En plus de sa politique scientifique active, la Fondation Maladies Rares offre aux médecins et aux chercheurs une proximité sans équivalent grâce à un réseau de sept responsables régionaux déployés au cœur des interrégions hospitalo-universitaires.

Pour faciliter le quotidien des enfants atteints de maladies rares, des travaux de recherche sont menés afin d’encourager leur réussite scolaire en améliorant l’attitude des enseignants et de réduire les craintes

Souffrir d’une maladie rare est au quotidien un véritable combat. Depuis sa création, en 2012, la Fondation Maladies Rares développe aussi des actions majeures de soutiens à des projets de recherche en sciences humaines et sociales pour aider les personnes concernées à vivre avec leur pathologie. Ces projets sont toujours menés en collaboration avec des psychologues ou des sociologues, des services hospitaliers et des associations de patients.

Concernant l’annonce du diagnostic, par exemple, la Fondation a financé un travail de recherche qui a abouti à l’élaboration d’un protocole d’annonce de la maladie aux familles pour aider à amortir le choc psychologique.

Autre exemple : pour faciliter le quotidien des enfants atteints de maladies rares, des travaux de recherche sont menés afin d’encourager leur réussite scolaire en améliorant l’attitude des enseignants et de réduire les craintes.

La Fondation Maladies Rares «  accélérateur de la recherche  » s’inscrit dans la révolution numérique qui bouleverse la santé et le système de soins. Elle favorise les échanges et les débats d’idées en e-santé et s’implique également auprès des porteurs d’initiatives.

Enfin, sur le plan économique, par exemple, une étude pilotée par la Fondation a permis d’établir le reste à charge pour les familles et ainsi d’obtenir un meilleur remboursement des soins.

Christine Colmont

La Fondation organise un colloque scientifique le 7 mai prochain au Collège de France, à Paris, sur le thème  :  « L’avancée de la recherche dans les maladies rares ». Pour en savoir plus : fondation-maladiesrares.org

Article extrait du dossier Grand Angle – Spécial maladies rares, réalisé par CommEdition, paru dans Le Monde daté du 28 février 2019