Les Associations de patients ont un rôle primordial dans la recherche

Pr Jean-Louis Mandel, président de la Fondation Maladies rares

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Créée dans le cadre du 2e Plan national Maladies rares, la Fondation Maladies rares est née de la volonté conjointe de tous les acteurs impliqués dans la recherche et dans la prise en charge des maladies rares. Sa mission est d’accélérer les recherches et notamment de décrypter les causes des maladies rares, ce qui est essentiel pour le diagnostic, ainsi que de favoriser le développement de stratégies thérapeutiques et de prises en charge spécifiques pour améliorer le quotidien des personnes malades et leur insertion sociale.

Pour ce dernier aspect, la Fondation Maladies rares a choisi de financer de façon pionnière des projets collaboratifs en sciences humaines et sociales, associant pour une maladie ou groupe de maladies une équipe de cliniciens experts dans la prise en charge de la maladie, des chercheurs (psychologues, sociologues, économistes…) et une ou plusieurs associations de patients concernés, garantes de la pertinence de l’étude proposée. Dans les maladies rares, l’implication des patients et des familles, via les associations, est très forte. Les associations favorisent l’émergence de projets de recherche et la participation des malades à ces projets, et jouent un rôle clé dans la diffusion de l’information vers les familles, les médecins et autres professionnels concernés. L’AFM-Téléthon a eu un impact majeur par la constitution de cartes du génome, qui ont permis d’identifier des gènes de maladies, et par le développement des stratégies de thérapie génique. Les plus petites associations jouent, elles aussi, un rôle très important pour stimuler les recherches spécifiques. Je citerai un exemple personnel : l’Association française de l’Ataxie de Friedreich nous a permis d’initier les recherches sur la maladie qui ont abouti à l’identification du gène impliqué en 1996 et a aidé les études menant à un prochain essai clinique de thérapie génique.

Un autre exemple : celui des 700 maladies rares associées à une déficience intellectuelle, qui sont pour la plupart très mal connues. Mon équipe a mis en place sur Internet un questionnaire (GenIDA) rempli par les familles concernées, qui permet de faire avancer de manière participative les connaissances pour ces maladies.

• Propos recueillis par Christine Colmont