Directrice de l’activité Maladies rares chez Pfizer France, Valérie Rizzi-Puéchal explique comment la thérapie génique en hémophilie pourrait changer la vie des patients.
Quelles sont les avancées portées par Pfizer dans la lutte contre les maladies du sang ?
Depuis plus de trente ans Pfizer est engagé dans la lutte contre les maladies rares, dont l’hémophilie. Ces pathologies, souvent d’origine génétique(1),touchent peu de patients dans le monde(1). Malgré les progrès scientifiques, l’investissement de la communauté médicale et les efforts déployés par les autorités, la plupart de ces maladies restent sans solution thérapeutique(2). Due à une anomalie du chromosome X, l’hémophilie se caractérise par un déficit en facteurs de coagulation. Il en existe deux formes, l’hémophilie A, la plus fréquente, et l’hémophilie B(3). Ses conséquences cliniques sont majeures pour le patient, avec notamment des saignements spontanés pouvant affecter ses articulations et entraîner de fortes douleurs(3). Dès les années 1990, Pfizer s’est mobilisé pour concevoir des traitements visant à suppléer ces carences. Outre cette approche dite « de remplacement », nous avons également exploré de nouvelles voies thérapeutiques et depuis plus de dix ans, nous avançons sur la thérapie génique. Consistant à importer du matériel génétique dans une cellule pour corriger la cause à l’origine de la maladie, elle offre de nouveaux espoirs pour les patients(4). Grâce à notre plateforme technologique, nous avons dans notre portefeuille en développement deux thérapies géniques correspondant aux deux formes d’hémophilie.
En quoi la thérapie génique peut-elle changer la vie des patients hémophiles ?
La thérapie génique en hémophilie est une avancée majeure et offre un nouvel horizon thérapeutique, puisqu’une seule injection pourrait permettre au patient de produire durant plusieurs années(7) le facteur de coagulation qui lui fait défaut(3). C’est aussi la promesse d’une qualité de vie retrouvée et une nouvelle perspective professionnelle pour les patients(5; 6). Même s’ils ont considérablement évolué, les traitements classiques restent contraignants, avec des injections fréquentes(3). Cependant, tous les patients ne sont pas éligibles à la thérapie génique, de nombreux critères sont imposés(5). Il est donc essentiel de continuer à développer d’autres solutions de prise en charge et c’est ce que nous faisons.
Il est crucial de réfléchir avec toutes les parties prenantes pour construire un modèle économique adapté et créer un environnement pérenne pour favoriser l’accès des patients à ces innovations.
Comment accompagner les professionnels de santé et rendre les patients experts face à ces innovations complexes ?
Jamais autant d’innovations n’auront vu le jour en hémophilie que depuis 2017(7). C’est une révolution qui vient bousculer le colloque singulier médecin/patient. Le choix de la thérapie génique doit s’appuyer sur une décision partagée entre le patient et son médecin et exige une forte implication de la part du patient dont le choix du traitement est individualisé. Il faut par ailleurs qu’il soit bien informé, notamment sur la nécessité de respecter un suivi renforcé dans les premiers mois dans le cadre de la thérapie génique(5). Du côté des professionnels de santé, l’arrivée de la thérapie génique pose de nouveaux défis en termes d’organisation. Dans les années à venir, les services hospitaliers concernés devront prévoir des périodes de sur-mobilisation(8), notamment dans les pharmacies pour la manipulation de ces médicaments régis par des réglementations spécifiques(9). Complexes à produire, les thérapies géniques nécessitent également des conditions drastiques de conservation(10). Comprendre le parcours des patients et le flux des médicaments dans les hôpitaux nous a permis de préparer l’arrivée de nos innovations en intégrant les contraintes du système de soins dans notre approche. Pfizer figure parmi les rares entreprises à disposer des installations, du savoir-faire, du personnel expérimenté, d’une plateforme de fabrication et de technologies homologuées pour produire des médicaments de thérapie génique. Et nous sommes pleinement engagés pour accompagner les professionnels de santé et les patients dans la structuration des parcours de soins.
Comment favoriser le déploiement des traitements innovants et l’accès des patients à ces médicaments ?
L’arrivée de la thérapie génique dans l’hémophilie préfigure un mouvement plus vaste : près d’une quarantaine de thérapies géniques sont attendues d’ici à 2030(8). Il est vital de créer un environnement pérenne pour favoriser l’accès des patients à ces innovations. En France, il existe des systèmes, permettant aux patients de bénéficier des innovations, cependant, il faut continuer à réfléchir avec les parties prenantes à un modèle de financement adapté et pérenne, pouvant proposer, par exemple, des paiements établis sur plusieurs années. En s’engageant sur cette voie, notre pays serait un des premiers en Europe à anticiper la révolution de la thérapie génique, avec à la clé de nouveaux espoirs pour les patients atteints de maladies rares, ou moins rares.
Pour en savoir plus sur l’hémophilie, rendez-vous sur : objectifrare.fr
1) Ministère du Travail de la santé et des solidarités. Les Maladies rares.
2) Leem. Maladies rares, patients oubliés ?
3) Inserm. L’hémophilie, une maladie rare hémorragique.
4) Inserm. Thérapie génique, une recherche de longue haleine qui porte ses fruits.
5) FMH. Qu’est-ce que la thérapie génique ?
6) Living with a “hemophilia-free mind” Krumb; Hermans.
7) VIDAL. Hémophilie une nouvelle ère thérapeutique.
8) Frontiers in medicine, Forecasting the potential impact of cell and gene therapies in France. Lee, Seyedmousavi, Auvity, Pourroy , Elleboode, Kachaner, Jansen and Lilliu.
9) SFPO. Recommandations sur le circuit hospitalier des MTI.
10) GIRCI SOHO. Gestion d’une étude clinique de thérapie génique.
Antoine Largier
Informations communiquées en collaboration avec le laboratoire Pfizer – PP-UNP-FRA-4177
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Hématologie réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 8 décembre 2024.
