Longtemps dispersées et insuffisamment exploitées, les données de vie réelle, renforcées par l’utilisation de l’intelligence artificielle, ouvrent de nouvelles perspectives pour mieux comprendre les maladies rares et réduire l’errance diagnostique. Rencontre avec Béatrice Baciotti, Directrice médicale, et Thibaud Guymard, Directeur Innovation, Services et Digital, de Biogen.
Que sont les données en vie réelle et pourquoi sont-elles indispensables dans les maladies rares ?
Béatrice Baciotti Les données en vie réelle sont des informations de santé collectées lors du suivi des patients, à l’hôpital ou à domicile. Elles permettent d’observer l’usage des traitements en conditions réelles, au-delà des essais cliniques menés sur des populations restreintes. Dans les maladies rares, elles sont essentielles : le faible nombre de patients, la connaissance encore partielle de ces pathologies complexes et l’absence fréquente de médicaments comparateurs compliquent la recherche. Elles représentent donc un levier majeur pour compléter les essais cliniques, mieux comprendre l’évolution des maladies et adapter les stratégies thérapeutiques et les parcours de soins.
Concrètement, quel rôle jouent ces données et comment sont-elles générées ?
B. B. Ces données permettent de prolonger l’évaluation des traitements dans la vraie vie. Elles apportent des informations complémentaires sur leur tolérance et leur efficacité, la qualité de vie des patients et leur perception des traitements, y compris pour des profils peu représentés dans les essais cliniques, comme des personnes plus âgées ou ayant des pathologies associées à leur maladie rare. La génération de ces données est au cœur de l’engagement de Biogen. Nous sommes à l’origine du premier registre dans l’amyotrophie spinale, mis en place pour collecter des données tout au long de la prise en charge de la maladie. Nous déployons aussi le premier partenariat public-privé entre un industriel et la Banque nationale des Données dans les Maladies rares (BNDMR) dans le cadre d’un accès précoce. De nombreux autres acteurs contribuent à la génération de données en vie réelle : hôpitaux, filières de soins, médecins, pouvoirs publics, mais aussi associations de patients, qui jouent un rôle croissant dans ce domaine. Toutes les informations collectées sont anonymes et chaque patient peut s’y opposer. Leur analyse contribue in fine à améliorer le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares.
L’intelligence artificielle (IA) peut-elle exploiter ces données en vie réelle et jouer un rôle dans les maladies rares ?
Thibaud Guymard Absolument. L’IA peut analyser de grands volumes d’informations issues de dossiers hospitaliers, registres de patients ou données de suivi en pratique courante, dans un cadre strictement éthique et réglementé. Dans les maladies rares, les informations sont souvent dispersées ; sa capacité d’analyse permet d’identifier des signaux faibles, difficiles à percevoir autrement. En rendant plus lisible ce qui est épars, elle contribue à mieux comprendre les pathologies, les parcours de soins et à favoriser un repérage plus précoce. Dans cette dynamique, Biogen a rejoint l’Association RADAR, filière dévolue à l’IA au service des maladies rares. Pour sa première année, cet éco-système réunissant acteurs publics et privés s’est concentré sur un enjeu majeur : réduire l’errance diagnostique.
Avez-vous un exemple concret de la manière dont l’IA peut contribuer à réduire l’errance diagnostique ?
T. G. Nous portons un projet appelé AXIA qui mobilise l’IA pour aider à réduire l’errance diagnostique dans l’ataxie de Friedreich, une maladie rare qui débute souvent par des troubles de l’équilibre* et pour laquelle les patients attendent en moyenne cinq ans avant un diagnostic**. À l’hôpital, en analysant de façon sécurisée les données liées à des consultations répétées pour pertes d’équilibre ou à des passages aux urgences après des chutes, l’IA peut faire émerger des signaux discrets et soutenir un repérage plus précoce. En ville, le projet s’appuie sur accelRare®, solution de pré-diagnostic destinée aux maladies rares, développée et distribuée par Sanofi à partir de l’outil Medvir. Cette solution accompagne les médecins de ville dans la suspicion de maladies rares à partir des signes de leurs patients et permet l’orientiation plus rapide vers un centre expert. Dans les deux cas, l’ambition est claire : raccourcir les délais de diagnostic, grâce à des usages responsables de l’IA.
* Centre de Référence Neurogénétique. Protocole national de diagnostic et de soins. Ataxie de Friedreich. Septembre 2021.
** Enquête AFAF Patients et proches, 209 répondants, janvier 2023.
Propos recueillis par Sandrine Mosetti
Photos : © Biogen / DR © Arnaud César Vilette / DR
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2026.
