Maladies rares

Amyotrophie spinale : un diagnostic précoce crucial

L’amyotrophie spinale proximale touche en France 1 naissance sur 6 000 par an. La forme du nourrisson ASI de type 1 est encore diagnostiquée tardivement, entraînant un handicap irréversible pour l’enfant. L’amyotrophie spinale proximale est liée à un déficit de...

Généthon, trente ans d’innovation pour guérir

Frédéric Revah Directeur général de Généthon 2021 marque pour Généthon une nouvelle étape importante et symbolique. Notre laboratoire de R&D en thérapie génique, au modèle non lucratif unique, lance un essai international de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne,...

La maladie de Huntington n’est plus un tabou

L’Association Huntington France soutient une grande partie des personnes souffrant de cette maladie, ainsi que leurs aidants, dans l’Hexagone. Un accompagnement de tous les jours pour rompre l’isolement. Pathologie neuro-évolutive rare du système nerveux central, la mala- die de Huntington...

Une politique nécessairement européenne

Rares et fréquentes à la fois, les 7 000 maladies rares concernent peu de patients pour chacune, mais n’en touchent pas moins de nombreux Européens. Encore faut-il que les patients soient diagnostiqués pour accéder aux nouveaux traitements. Les atouts de...

La France doit garder son leadership en thérapie génique

Laurence Tiennot-Herment ,présidente de l’AFM-Téléthon et du laboratoire Généthon Le 24 mai 2019, le premier médicament de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale a été autorisé aux États-Unis. Une grande émotion pour nous, familles de malades, car c’est la...

Maladies rares: encore des défis à relever

La prise en charge des maladies rares, qui touchent 3 millions de Français, s’est améliorée grâce aux trois plans nationaux et à l’organisation de filières. Établir un diagnostic précoce reste toutefois un enjeu clé, tout comme l’accélération de...

Vaincre les maladies rares et aider les malades

Née d’une volonté conjointe des acteurs impliqués dans la recherche et des représentants des associations de malades (AFM-Téléthon et l’Alliance Maladies rares), la Fondation Maladies Rares est une fondation de coopération scientifique qui a pour vocation d’accélérer la recherche. «...

Quel est le prix d’une vie ?

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon. Dans le monde, 300 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare. Moins de 5 % des 7 000 maladies rares bénéficient à ce jour d’un traitement curatif. L’amyotrophie spinale est l’une de ces maladies rares...

Maladies Rares, vers un 3ème plan national

La journée internationale sur les maladies rares 2018 aura lieu le 28 février, dix ans après sa première édition. L’occasion pour tous les acteurs dans le domaine des maladies rares, les malades, les associations de patients, les professionnels de...

Accompagnement : Améliorer le diagnostic des enfants atteints de maladies rares

Pour diminuer l’errance diagnostique, l’établissement d’un diagnostic précoce se révèle primordial pour mettre en place un traitement rapidement, s’il existe. De nombreuses pathologies sévères de l’enfant affectent le neuro-développement. Les neuropédiatres travaillent donc de concert avec les généticiens pour un...