Dossiers

Changer le destin des patients hémophiles. 

Objectif: guérison Dr Laurent Frenzel, Responsable du Centre de traitement et de recherche de l'hémophilie (coordonnateur du Centre de référence hémophilie et autres déficits rares en protéine de la coagulation, hôpital Necker-Enfants malades et Institut Imagine, à Paris. Les patients hémophiles...

Fimatho : de la création au rayonnement international d’une filière

Fimatho est un modèle d’évolution fulgurante qui occupe aujourd’hui une place de choix dans l’éco-système des maladies rares. Présentation par le Pr Frédéric Gottrand* et Audrey Barbet, respectivement coordonnateur et cheffe de projet Fimatho. Créée il y a juste dix...

Maladies rares, soutenons la recherche, car l’espoir est là

Pr Daniel Scherman Directeur de la Fondation Maladies rares Une maladie est reconnue comme rare lorsqu’elle concerne moins de 1 personne sur 2 000. On dénombre environ 7 000 de ces maladies, qui touchent 3 millions de personnes en France....

Maladies rares : réduire l’errance diagnostique

Sanofi lance le premier outil digital de pré-diagnostic et diagnostic différentiel accelRare®, qui ambitionne d’accélérer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Rencontre avec Etienne Van der Elst, Chef de projet Digital Innovation Sanofi L'intelligence artificielle est...

Accélérer la prise en charge des maladies rares neurodégénératives

Le laboratoire Amylyx ambitionne de répondre au besoin médical non couvert dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Entretien avec Constance Sabbagh, General Manager d’Amylyx France. Présentez-nous Amylyx. Amylyx est une entreprise américaine spécialisée dans les maladies neurodégénératives rares. Alors qu'ils étaient...

Filière TeteCou : faire accepter les différences

La filière TeteCou œuvre pour l’intégration des personnes atteintes de maladies rares de la tête, du cou et des dents. Témoignage du Pr Nicolas Leboulanger, chirurgien ORL et cervico-facial à l’hôpital Necker-Enfants malades et coordonnateur de la filière TeteCou. ...

Maladies neuromusculaires: mieux comprendre l’errance diagnostique

Sept ans en moyenne pour l’ensemble des maladies rares, parfois plus pour certains patients… L’errance diagnostique constitue un véritable parcours du combattant pour les patients. Afin d’y remédier, la filière des maladies neuromusculaires (FILNEMUS) porte depuis trois ans un...

Maladies rares : l’innovation à 360 degrés

Le laboratoire Janssen, du groupe Johnson & Johnson, est investi dans le traitement de plusieurs maladies rares, comme l’explique Véronique Schmitt, Directrice de l’accès au marché chez Janssen France. « Depuis cent trente ans, notre entreprise fait le choix de...

Maladies rares sensorielles: unir ses forces pour faire avancer la recherche

Avec la filière de santé maladies rares SENSGENE, la France dispose d’un véritable réseau de pointe au service des maladies rares sensorielles. Précisions du Pr Hélène Dollfus, coordinatrice de la filière, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Qu’est-ce que la filière SENSGENE...

Une prise en charge organisée des maladies respiratoires rares

La filière RespiFIL est dotée de centres coordonnateurs pédiatriques et adultes pour accompagner les patients de tout âge. Le point avec le Pr Christophe Delacourt, pneumopédiatre, coordonnateur de RespiRare, et le Pr Vincent Cottin, pneumologue, coordonnateur d’OrphaLung. RespiRare est le...