Face à des maladies rares parfois très lourdes, l’accompagnement des enfants en insuffisance respiratoire repose sur une organisation d’excellence. Témoignage du Pr Christophe Delacourt, pneumo-pédiatre, coordonnateur RespiRare*.
L’insuffisance respiratoire chronique pédiatrique concerne des enfants atteints de maladies rares qui empêchent les poumons d’apporter suffisamment d’oxygène à l’organisme. Pour vivre, ces enfants doivent alors recevoir de l’oxygène au quotidien. Cette situation bouleverse la vie de l’enfant et de sa famille : scolarité, activités et déplacements se compliquent, et les parents doivent être très présents pour les soins, les consultations et les hospitalisations. La fratrie est confrontée à l’inquiétude, aux absences et à l’attention accrue portée à l’enfant malade. Le plus souvent, l’insuffisance respiratoire survient à la suite de l’évolution de maladies déjà connues : certaines fibroses pulmonaires, la mucoviscidose ou encore des séquelles de traitements lourds pour d’autres maladies. La prise en charge repose sur une organisation coordonnée et un suivi étroit de l’enfant. Médecins, kinésithérapeutes, spécialistes en activité physique adaptée, diététiciens, travailleurs sociaux ou psychologues interviennent pour maintenir autant que possible l’autonomie et la qualité de vie. Pour mieux accompagner ces parcours, les centres RespiRare* ont engagé un travail de structuration des pratiques, notamment à travers un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS**, soutenu par la filière RespiFil***) assigné à l’insuffisance respiratoire chronique de l’enfant.
L’objectif est de mieux faire connaître la maladie, notamment aux médecins traitants, pour favoriser les soins de proximité et limiter les déplacements à l’hôpital. Lorsque les traitements ne suffisent plus, la greffe pulmonaire peut être une option. Ce projet est discuté très en amont avec l’enfant et sa famille, car il s’agit d’un parcours long, exigeant et parfois éprouvant. L’intervention peut être physiquement et psychologiquement difficile, avec des suites postopératoires parfois longues, nécessitant une prise en charge spécifique de la douleur et de la rééducation. Ces greffes sont réalisées dans quelques centres pédiatriques hautement spécialisés, qui concentrent une expertise rare. Chaque année, une dizaine d’enfants ou d’adolescents en bénéficient en France. L’hébergement des familles à proximité de l’hôpital est également un enjeu majeur. Si la greffe améliore souvent la respiration et la qualité de vie, la durée de vie du greffon reste limitée et impose un suivi étroit. Elle demeure toutefois une option essentielle lorsque la maladie progresse.
Sandrine Mosetti
* Centres de référence des maladies respiratoires rares de l’enfant. RespiRare* : https://respirare.fr/
**PNDS : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2025-11/dir9/respifil_pnds_irc.pdf
***RespiFil : https://respifil.fr/
Photo : © Respifil / DR
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2026.
