Les avancées thérapeutiques et une prise en charge coordonnée changent aujourd’hui le parcours de vie des malades, comme l’explique le Pr Smail Hadj-Rabia, dermatologue à l’hôpital Necker-Enfants malades, à Paris.
Quels sont les progrès thérapeutiques récents dans les maladies dermatologiques rares ?
On recense de 600 à 700 maladies dermatologiques rares, entre maladies génétiques et maladies bulleuses auto-immunes. Les spécificités de la peau ouvrent aujourd’hui la voie à de nouvelles innovations thérapeutiques. Comme cet organe est externe et accessible, il permet d’administrer un gène fonctionnel directement sur la peau via une simple crème. Cette thérapie génique locale va compenser temporairement le défaut en protéine responsable de la maladie. Autre innovation : le traitement in utero de certaines maladies du développement, via l’administration d’une protéine fonctionnelle permettant d’améliorer durablement des fonctions essentielles comme la transpiration chez des enfants atteints de maladies rares affectant les glandes sudorales. Ces avancées constituent des preuves de concept majeures, ouvrant la voie à de nouveaux médicaments.
Quelle place occupent les équipes pluridisciplinaires et les aidants autour du patient ?
Au-delà de la peau, les maladies dermatologiques rares affectent la mobilité, l’alimentation, les fonctions sensorielles, la santé mentale et la vie sociale. Cette complexité implique une prise en charge pluridisciplinaire associant soignants médicaux et paramédicaux. Les aidants occupent également une place centrale : les soins cutanés, souvent quotidiens et complexes, sont parfois impossibles à réaliser seul. Ils deviennent ainsi de véritables soignants, avec de lourdes conséquences sociales et économiques. Leur reconnaissance et leur accompagnement constituent aujourd’hui un enjeu majeur de santé publique, inscrit dans le nouveau Plan national Maladies rares.
Quel lien existe-t-il entre maladies rares et maladies fréquentes ?
L’étude des maladies rares permet souvent de mieux comprendre les maladies fréquentes. Souvent d’origine génétique, elles reposent régulièrement sur un mécanisme unique et identifiable. L’analyse précise de ce mécanisme permet ensuite d’éclairer des pathologies plus courantes, généralement multifactorielles. Inversement, des traitements développés pour des maladies fréquentes peuvent être utilisés dans des maladies rares partageant des mécanismes ou des symptômes communs, comme l’inflammation ou les démangeaisons. Cette complémentarité nourrit la recherche médicale et profite, in fine, à l’ensemble des patients.
Propos recueillis par Sandrine Mosetti
Photo : © Fimarad / DR
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2026.
