Face aux plus de 7 000 maladies rares aujourd’hui répertoriées, l’innovation et la mobilisation collective n’ont jamais été aussi fortes pour changer le destin des malades.

Longtemps associées à la fatalité d’une errance diagnostique et d’une impasse thérapeutique, les maladies rares entrent dans une nouvelle ère. Grâce aux avancées scientifiques, à l’intelligence artificielle (IA) et à une organisation territoriale toujours plus structurée que le monde entier nous envie, le paysage évolue en profondeur. En France, le PNMR* 4, dernier plan en date, fait du diagnostic précoce une priorité, qu’il s’agisse d’élargir le dépistage néonatal, de mobiliser des données en vie réelle, de développer les techniques de séquençage génomique ou d’élaborer des outils d’aide au repérage clinique fondés sur l’IA. Dans certaines spécialités, les progrès sont spectaculaires.

En dermatologie, les thérapies géniques par voie locale et les approches in utero ouvrent des perspectives inédites. En néphrologie, une meilleure compréhension de la physiopathologie des maladies rares – restées longtemps sans solution ciblée – transforme leur prise en charge. Les maladies du globule rouge bénéficient d’un maillage national structuré, même si des inégalités persistent. En pneumologie pédiatrique, la coordination pluridisciplinaire s’impose comme un standard. Parallèlement, des laboratoires pharmaceutiques travaillent à acheminer des innovations vers des populations très restreintes. Si les défis demeurent – réponses aux impasses thérapeutiques, accès équitable aux soins, évaluation en vie réelle, formation des professionnels – une dynamique collective est désormais à l’œuvre : celle d’un passage progressif de la rareté subie à l’innovation organisée.


* Plan national Maladies rares.


Sandrine Mosetti


Photo : © Anastasia – stock.adobe.com / DR

Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2026.