Organisé à l’échelle nationale, mais aussi local, l’accompagnement des patients poursuit son évolution sur l’ensemble du territoire. Les précisions du Dr Maryse Étienne-Julan, coordinatrice du Centre de référence adulte et enfant de Guadeloupe, site coordonnateur Antilles-Guyane, à Pointe-à-Pitre.
Les maladies rares du globule rouge bénéficient aujourd’hui en France d’un maillage national au travers d’une filière FilRougE MCGRE, structurée autour de centres de référence et de compétences. Cette organisation coordonne soins, recherche, formation et accompagnement pour garantir un diagnostic précoce, un suivi spécialisé et une prise en charge homogène sur tout le territoire, chaque maladie nécessitant une prise en charge spécifique.
La plus fréquente d’entre elles, la drépanocytose, déforme les globules rouges et provoque des obstructions des vaisseaux sanguins à l’origine de crises très douloureuses, souvent responsables de passages aux urgences. La maladie s’accompagne aussi d’une anémie chronique et de complications sévères aigües ou chroniques qui peuvent engager le pronostic vital. Malgré l’organisation existante, plusieurs problématiques restent communes à tous les territoires. La prise en charge aux urgences demeure un enjeu majeur : le manque de formation de certains professionnels sur les pathologies rares du globule rouge peut entraîner des retards de traitement. L’accès aux transfusions au long cours et aux échanges transfusionnels sur machine reste inégal, alors qu’ils sont essentiels pour prévenir certaines complications graves. Les délais d’accès à la greffe de cellules souches hématopoïétiques, seul traitement curatif avec d’excellents résultats en géno-identique restent importants, alors que sa précocité en conditionne l’efficacité.
Les nouvelles thérapeutiques restent encore limitées, la thérapie génique est en cours d’évaluation pour les thalassémies et la recherche est très active. La généralisation du dépistage néonatal constitue une avancée majeure, permettant de mettre en place précocement des mesures préventives. Les territoires d’outre-mer, où la drépanocytose est fréquente, concentrent certaines problématiques spécifiques : don du sang, accès aux essais thérapeutiques et organisation du parcours de soins de la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Le dépistage néonatal y est systématique depuis la fin des années 1980. La recherche y est également dynamique, notamment grâce aux collaborations entre les CHUs et l’Inserm (Unité 1134), à des collaborations internationales mises en place avec le réseau caribéen CAREST, qui associe nos régions et différents pays de la Caraïbe. De l’organisation nationale aux initiatives locales, la prise en charge des maladies rares du globule rouge continue d’évoluer pour mieux répondre aux besoins des patients et réduire les inégalités d’accès aux soins.
Sandrine Mosetti
Photo : © MCGRE / DR
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2026.
