Historiquement pionnière en matière de dépistage néonatal, la France dispose aujourd’hui d’une réelle opportunité : élargir son programme aux maladies lysosomales afin de réduire l’errance diagnostique et de favoriser une prise en charge précoce. Le point de vue de Nadia Daba, Global Head of Rare Diagnostic and Scientific Affairs, et d’Aymeric Duvivier, Rare Disease and Rare Hematology Disorders Medical Head France, chez Sanofi.
Le programme national de dépistage néonatal, mis en place en 1972 pour la phénylcétonurie, s’est progressivement étendu à d’autres maladies métaboliques, endocriniennes et génétiques. La France a longtemps été en avance, grâce à une organisation structurée des soins dans le champ des maladies rares, consolidée par le Plan national Maladies rares 4 qui fait du diagnostic précoce une priorité. Aujourd’hui, 16 pathologies sont recherchées à la naissance. Malgré cet héritage, la France fait désormais partie des pays qui incluent le moins de maladies dans leur programme. Or le dépistage néonatal a démontré son bénéfice dans de nombreuses autres pathologies. À l’international, la dynamique est engagée : entre 29 et 37 pathologies diagnostiquées à la naissance aux États-Unis selon les États, 49 en Italie, 21 à Taïwan, 22 aux Pays-Bas. Par exemple, certaines maladies de surcharge lysosomale ne figurent toujours pas dans le panel français, alors que l’intérêt d’un dépistage précoce es documenté.
Ces pathologies représentent un enjeu majeur de santé publique, car souvent associées à une morbidité sévère et précoce. Un diagnostic tardif entraîne une perte de chance importante pour les patients. L’objectif du dépistage est précisément d’intervenir au plus tôt afin d’instaurer une prise en charge rapide et adaptée. Le sujet est d’actualité : une note de cadrage publiée fin 2025 prévoit l’évaluation de plusieurs maladies lysosomales en vue d’une possible intégration au programme national. Ces pathologies pourraient être ajoutées au dispositif actuel de façon pragmatique en utilisant les gouttes de sang déjà prélevées. Les données médico économiques montrent qu’un dépistage précoce prévient les atteintes irréversibles, améliore la qualité de vie et réduit les coûts à long terme grâce à une prise en charge plus rapide. La France dispose aujourd’hui de tous les leviers pour faire avancer la dynamique du dépistage néonatal et améliorer le diagnostic précoce des maladies rares. Au-delà du dépistage néonatal, la bataille contre l’errance diagnostique dans les maladies rares reste critique. Sanofi soutient l’aide au diagnostic d’une manière générale, comme avec l’outil accelRare® disponible en libre accès, ainsi que l’accompagnement des professionnels de santé – notamment des médecins généralistes, souvent en première ligne face à ces maladies complexes à diagnostiquer.
Sandrine Mosetti
Sources : Castaman, J Clin Med. 2024 ; Brignani, Orphanet J Rare Dis. 2025 ; Katsigianni, Cost Effectiveness and Resource Allocation 2022; HAS – Note de cadrage 2025.
Photo : © DR x2
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2026.
