Au début des années 1980, en France, les maladies rares « n’existaient pas ».Les malades, aussi nombreux qu’aujourd’hui, faisaient face à un vide politique, scientifique et médical.
Les premiers Téléthon ont tout changé. La mise en lumière, à la télévision publique, de familles concernées a suscité une mobilisation populaire exceptionnelle et révélé une multitude de témoignages : absence de recherche, méconnaissance médicale, errance diagnostique, non-reconnaissance. Il est apparu clairement qu’il s’agissait d’un enjeu majeur de santé publique. L’AFM-Téléthon, association de malades et de parents concernés par des maladies rares neuromusculaires, a alors fait le choix du combat collectif et d’une stratégie d’intérêt général guidée par l’innovation. Grâce au Téléthon, nous avons investi massivement dans la génétique et les thérapies géniques et cellulaires. Nous avons créé nos propres laboratoires, notamment Généthon, qui a réalisé les cartes du génome humain mises à disposition de la communauté scientifique internationale, accélérant l’identification des gènes responsables de maladies et ouvrant la voie à une révolution médicale, du diagnostic aux traitements.
Depuis, nous avons bâti un écosystème unique, de la recherche fondamentale à l’industrialisation des thérapies innovantes, positionnant la France à la pointe de l’innovation thérapeutique. Parallèlement, pour faire émerger cet enjeu de santé publique, nous avons soutenu la création de nouveaux acteurs : Allogènes (1995), devenu Maladies rares Info Services et Orphanet ; Eurordis (1997), à l’origine du règlement européen sur les médicaments orphelins ;l’Alliance Maladies rares (2000) et le GIS-Institut des maladies rares, créé en 2002 et devenu la Fondation Maladies rares. En 2001, ces organisations se regroupent au sein de La Plateforme Maladies rares pour renforcer les synergies et obtenir une reconnaissance politique. En 2004, leur plaidoyer aboutit : la loi de santé publique inscrit les maladies rares parmi les cinq priorités nationales et un premier plan national est lancé. Sa mesure phare, la labellisation des centres de référence, transforme le système de santé. Trois autres plans suivront, le quatrième ayant été lancé en 2025. Sans la générosité des donateurs du Téléthon et nos choix stratégiques, rien de cela n’aurait été possible.
Aujourd’hui, à l’approche du 40e Téléthon (4 et 5 décembre), la révolution médicale engagée se traduit par des vies sauvées et des destins changés. Pour des maladies du système immunitaire, du sang, de la vision, du cerveau, du foie ou des muscles, des thérapies innovantes ont émergé. Nous avons démontré que des maladies dites incurables pouvaient être vaincues. Pourtant, 95 % des maladies rares restent sans traitement curatif. Accélérer le développement de thérapies pour toutes, quelles que soient leur rareté et leur complexité, constitue désormais le défi majeur. Il est urgent de créer un dispositif financier innovant pour développer des traitements sans modèle commercial. La France, pionnière en la matière, doit en prendre l’initiative pour les 3 millions de personnes concernées.
Sandrine Mosetti
Photo : Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’Afm-Téléthon / DR
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2026.
