Le point avec le Pr Roman Hossein Khonsari, chirurgien à l’hôpital Necker-Enfants malades et chercheur à
l’Institut Imagine, à Paris.
Diagnostiquer précocement une maladie rare et orienter plus rapidement le patient vers un centre spécialisé améliore fortement sa prise en charge et sa qualité de vie. À l’Institut Imagine, une équipe de recherche a développé l’outil AIDY fondé sur l’intelligence artificielle, à partir d’un constat clinique : près de la moitié des maladies rares, même celles qui affectent par exemple les reins, le foie ou le cerveau, s’accompagnent de particularités du visage, parfois très discrètes. Grâce à une collection d’un million de photographies associées à des diagnostics médicaux, un algorithme a été entraîné à reconnaître ces caractéristiques faciales. Concrètement, une application mobile photographie un enfant et identifie avec une très grande fiabilité les maladies rares possédant ces particularités. L’objectif est de fournir aux médecins, en particulier dans les maternités et en médecine de ville, un outil d’aide au diagnostic et à l’orientation vers le centre expert approprié. Le projet, porté par une collaboration entre structures hospitalières, de recherche et centres experts de la Filière de Santé Maladies Rares
TEteCou, est à but non lucratif et garantit la confidentialité des données. À terme, cette innovation pourrait devenir un outil de santé publique majeur pour réduire l’errance diagnostique des maladies rares.
https://aidy.eu/
https://www.tete-cou.fr/
Sandrine Mosetti
Légende photo : Modélisation par intelligence artificielle des caractéristiques du visage d’un enfant porteur du syndrome de Nager (Image synthétique).
Photo : © Association AIDY / Laboratoire ’Forme et croissance du crâne’, Institut Imagine / DR
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2026.
