Très fréquents, les calculs urinaires peuvent, dans certains cas, constituer le signe de maladies rares, susceptibles d’altérer voire de détruire la fonction rénale.
Les calculs urinaires, scientifique-ment appelés lithiases, constituent une pathologie relativement fréquente : 10 % de la population est touchée. Leur incidence augmente en lien avec une alimentation déséquilibrée, et ils entraînent environ 170 000 passages aux urgences chaque année en France. Ces dépôts pierreux, formés dans les tubules des reins, sont parfois éliminés naturellement par voie urinaire. Toutefois, selon leur taille et leur localisation, ils peuvent se bloquer et empêcher l’évacuation des urines. Le patient peut alors souffrir d’une colique néphrétique, provoquant de violentes douleurs lombaires. Outre le traitement antalgique, l’objectif est d’éliminer le calcul, soit en le fragmentant par lithotritie extracorporelle, soit par urétéroscopie souple. Cette technique consiste à introduire un urétéroscope par voie naturelle, via la vessie et l’uretère, afin d’extraire le calcul.
Imagerie et biochimie
« En cas de calcul récidivant, ce qui est le cas une fois sur deux, il est nécessaire de procéder à une série d’examens, afin de déterminer la cause de la lithiase, indique le Pr Bertrand Knebelmann, néphrologue à l’hôpital Necker, à Paris. L’objectif est notamment de diagnostiquer des maladies sous-jacentes, dont certaines pathologies rares qui doivent être traitées spécifiquement. » Outre un bilan d’imagerie initial par échographie ou scanner low dose, l’analyse biochimique vise à définir la composition précise du calcul. « On cherche notamment à mesurer le taux de calcium et d’oxalate dans les urines, afin d’orienter l’origine de la maladie », poursuit le professeur. L’oxalate est une substance issue du métabolisme et de l’alimentation. Sa tendance à cristalliser sous forme d’oxalate de calcium peut entraîner, outre des coliques néphrétiques, une précipitation dans les reins avec insuffisance rénale.
Une solution contre l’hyperoxalurie
C’est le cas de l’hyperoxalurie primitive de type 1, une maladie rare due à un déficit enzymatique provoquant une accumulation d’oxalate sous forme calcique dans les reins. « L’hyperoxalurie peut entraîner une destruction rénale par néphrocalcinose, précise le Pr Knebelmann. Heureusement, nous disposons désormais de traitements révolutionnaires fondés sur l’ARN interférent, capables de réduire significativement la production d’oxalate dans le sang et les urines. »
Lucie Bréchot
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Article extrait du dossier Grand Angle spécial Néphrologie réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 12 mars 2026.
