Le diagnostic de l’XLH est souvent établi pendant l’enfance, mais certains patients ne sont diagnostiqués qu’à l’âge adulte. Une fois orientés vers un centre expert de la filière Oscar, ils bénéficient d’une prise en charge adaptée. Entretien avec le Dr Guillaume Couture, rhumatologue au CHU de Toulouse, responsable du centre de référence de la filière Oscar, et Frédéric Gaulois, président de l’association de patients RVRH1 (XLH).
Pourquoi des patients consultent-ils seulement une fois adultes ?
Dr Guillaume Couture On voit des patients venir pour des questions diagnostiques dans un contexte de trouble du bilan phosphocalcique ou de fragilité osseuse, avec parfois des formes légères qui ont pu passer inaperçues dans l’enfance. On voit aussi des reprises de suivi de patients parfois perdus de vue à la fin de la croissance, qui redeviennent symptomatiques avec l’âge ou qui ont des questions sur l’évolution de leur maladie, le risque de transmission, etc.
Quels sont les signes qui devraient faire penser à l’XLH ?
Dr G. C. Cette maladie se manifeste pendant l’enfance par des signes cliniques de rachitisme : petite taille, déformations des membres inférieurs, troubles de la marche, ainsi que des abcès dentaires. Chez l’adulte, les symptômes musculo-squelettiques (arthrose précoce, douleurs, raideurs articulaires, fractures) dominent. La maladie est due à une mutation du gène PHEX entraînant une augmentation de FGF-23, une hormone qui contrôle le métabolisme du phosphate. Le bilan biologique montre un taux de phosphate sanguin abaissé avec une perte rénale de phosphate.
Quels messages souhaitez-vous faire passer ?
Dr G. C. La prise en charge de l’XLH est bien structurée. La filière Oscar2 et son réseau « trouble du métabolisme du calcium et du phosphate » rassemblent 28 centres experts dans toute la France, qui permettent de limiter l’errance diagnostique et thérapeutique. Il est essentiel de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public au dépistage précoce des maladies rares et d’adresser les patients vers ces centres pour une prise en charge adaptée.
Quel est le rôle de l’association RVRH (XLH)3 ?
Frédéric Gaulois L’association a été créée pour défendre les intérêts des malades avec, au départ, une lutte pour éviter l’arrêt de fabrication annoncé d’un traitement et pour améliorer la prise en charge des patients. Nous leur apportons des informations, une écoute et un partage d’expérience pour faciliter leur vie quotidienne, sociale et professionnelle. Pour les questions d’ordre médical, nous les renvoyons vers les professionnels de la filière Oscar (la carte et la liste des 28 centres est disponible sur www.filiere-oscar.fr Enfin, nous organisons régulièrement des ateliers et des réunions pour faire le lien entre nos adhérents et pour que chacun se sente pris en charge dans les meilleures conditions.
Propos recueillis par Christine Fallet
(1) Rachitisme vitamino-résistant hypo-phosphatémique
(3) www.rvrh-xlh.fr
KKI/FR/KKI/0137 – Décembre 2025 – Informations communiquées par le laboratoire Kyowa Kirin
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Rhumatologie réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 16 décembre 2025.
