La prise en charge des maladies rares dermatologiques (MRD) doit évoluer vers la considération globale du vécu des patients et la continuité des soins. Le point avec le Pr Christine Bodemer, coordinatrice de la Filière santé Maladies rares dermatologiques (Fimarad) et du réseau européen sur les MRD (ERN-Skin).
Que sont les MRD et leur impact sur la vie des malades ?
Ces maladies, d’origine génétique ou immunologique, s’observent à tout âge, parfois dès la naissance. Elles sont chroniques, sans traitement curatif et ont en commun de « s’afficher », excluant trop souvent socialement le sujet et sa famille. Les soins complexes et coûteux conduisent à des effets collatéraux souvent ignorés (baisse du temps de travail, adaptation du domicile, crise dans le couple du patient ou parental). L’atteinte cutanée est source de démangeaisons, surinfections et de douleurs importantes, voire de cancérisation. Le retentissement est donc physique et psychologique.
On ne mesure hélas pas suffisamment le “ handicap peau ” dans toutes ses dimensions physiques, psychologiques, économiques et sociétales.
Comment la prise en charge de ces maladies est-elle organisée ?
Depuis 2005, des plans nationaux Maladies rares successifs ont permis la labellisation de centres de référence et de compétence, puis de filières de soins et de recherche structurées, coordonnant les actions du réseau d’établissements de soins et des professionnels concernés. Fimarad est la filière des MRD. Lorsque le patient entre dans ce réseau, le diagnostic est plus rapide et la prise en charge adaptée suit. D’où l’importance du lien ville-hôpital pour que l’orientation du patient se fasse le plus rapidement possible vers Fimarad.
Quels sont aujourd’hui les défis de la prise en charge des maladies rares dermatologiques ?
Je citerai ces enjeux majeurs :
– reconnaître et diminuer le fardeau du patient et de sa famille. Pour ce, il est crucial que la prise en charge paramédicale (infirmières, kinésithérapeutes, psychologues …) puisse se poursuivre en ville ;
– associer à la recherche scientifique une démarche tenant compte avant tout des symptômes qui gâchent la vie des patients. Cette approche doit intégrer les ressentis et attentes du patient dans les protocoles d’études cliniques ;
– renforcer la connexion de Fimarad avec le réseau ERN-Skin en amplifiant ainsi une expertise partagée et une recherche clinique au bénéfice concret des patients.
Propos recueillis par Sandrine Guinot
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies Rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2025.