Les patients hémophiles bénéficient aujourd’hui d’une prise en charge personnalisée, ayant pour objectif qu’ils vivent le plus normalement possible. Mais la prévention des atteintes articulaires reste essentielle pour limiter le handicap et améliorer la qualité de vie. Échange avec le Dr Laurent Frenzel, hématologue, service d’hématologie adultes à l’AP-HP-Hôpital Necker-Enfants malades, à Paris.
Quelles sont les caractéristiques de l’hémophilie?
C’est une maladie rare due à un déficit en facteur de coagulation : facteur VIII (forme A) ou facteur IX (forme B), rendant le sang trop fluide et favorisant les saignements. Liée au chromosome X, elle touche environ 10 000 personnes en France, surtout des hommes, même si des femmes peuvent être symptomatiques. La sévérité dépend du taux de facteur circulant : les formes sévères provoquent des saignements spontanés, les formes modérées résultent de traumatismes légers et les formes mineures sont souvent révélées lors d’une chirurgie. Les principales complications sont les hémorragies, notamment les saignements articulaires répétés, responsables de douleurs, de destruction articulaire et de handicap. Les traitements peuvent aussi provoquer des complications qui les rendent inefficaces.
Comment la prise en charge de la maladie a-t-elle évolué ?
Il y a plus de vingt ans, la prise en charge des hémophiles sévères reposait sur des injections répétées de concentrés de facteurs lors des saignements. Puis l’administration régulière a réduit les saignements et limité les atteintes articulaires, au prix d’une organisation lourde pour les patients. Plus récemment, les facteurs à demi-vie prolongée ont diminué la fréquence des injections tout en améliorant protection et confort. Aujourd’hui, il existe aussi des thérapies non substitutives utilisant des anticorps mimant le facteur VIII, administrés en sous-cutané. Malgré ces progrès, un besoin thérapeutique persiste pour préserver la santé articulaire tout au long de la vie.
Pourquoi la santé articulaire est-elle essentielle dans la prise en charge de l’hémophilie?
La santé articulaire représente un enjeu central, car c’est une cause majeure de handicap pour les patients atteints d’hémophilie. Au-delà de la douleur, les saignements répétés au sein des articulations peuvent entraîner la destruction irréversible du cartilage puis de l’os. La prise en charge repose sur un traitement efficace, mais aussi sur un suivi régulier, notamment par échographie, pour repérer des micro-saignements ou une hypertrophie synoviale souvent asymptomatiques et témoignant d’une activité anormale dans l’articulation. L’approche est pluridisciplinaire : adaptation du traitement de fond, rééducation, kinésithérapie, maintien de l’activité physique. L’objectif est de préserver la mobilité du patient, de limiter la douleur et d’éviter la dégradation progressive des articulations. Aujourd’hui, les patients atteints d’hémophilie ont une espérance de vie proche de la population normale et ils aspirent à une qualité de vie la plus normale possible.
Propos recueillis par Sandrine Mosetti-Guinot
Photo : © DR
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Hémophilie réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 18 avril 2026.
