Dr Roseline d’Oiron, hématologue au centre de référence de l’hémophilie et des maladies hémorragiques rares, Hôpital Bicêtre, AP-HP-Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre.
Quand on parle d’hémophilie, l’image la plus répandue est celle d’une maladie rare qui fait saigner, touchant surtout des garçons, avec des formes sévères identifiées dès l’enfance. Cette réalité a bénéficié d’une forte visibilité, d’une organisation des soins structurée et d’investissements soutenus conduisant à des innovations thérapeutiques majeures, une véritable réussite qu’il faut saluer et poursuivre. Longtemps restées au second plan, des formes moins sévères d’hémophilie ou d’autres maladies hémorragiques rares (MHR) peuvent cependant avoir des conséquences concrètes telles qu’une fatigue liée à des pertes sanguines répétées ou des complications lors d’interventions chirurgicales. Néanmoins, elles suscitent une attention croissante. Cette évolution du regard a mis en lumière une autre réalité : ces formes mineures restent encore mal connues et leur diagnostic est souvent tardif. En médecine de ville par exemple, les symptômes sont souvent vus isolément. Un dentiste constate un saignement prolongé, un généraliste traite une anémie, un gynécologue prend en charge des règles abondantes.
Faute de vision globale, le lien avec une maladie hémorragique rare n’est pas toujours fait. Il peut ainsi s’écouler plusieurs années avant qu’une personne soit orientée vers un centre de référence. Ce constat touche particulièrement les femmes lors des règles et des grossesses. Une majorité ne consulte pas pour des règles abondantes, souvent banalisées. Pourtant, des parcours diagnostiques existent et des traitements simples peuvent se révéler très efficaces et transformer leur quotidien. Dans les familles concernées par l’hémophilie, certaines femmes, longtemps considérées comme de simples transmettrices de l’hémophilie, présentent en réalité une hémophilie mineure. Au-delà de l’hémophilie, d’autres maladies hémorragiques rares, comme la maladie de Willebrand, un déficit en facteurs de coagulation ou des pathologies des plaquettes restent encore insuffisamment identifiées. Leur repérage repose pourtant sur l’attention portée à l’ensemble des symptômes. Les progrès réalisés dans les traitements ont amélioré la prise en charge des formes sévères. Ils invitent aujourd’hui à élargir le regard aux formes mineures d’hémophilie et aux autres maladies hémorragiques rares. Mieux informer, renforcer la connaissance en médecine de ville et faciliter l’orientation vers les centres spécialisés, permettrait d’identifier plus tôt ces situations et d’améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Propos recueillis par Sandrine Mosetti-Guinot
Photo : © DR
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Hémophilie réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 18 avril 2026.
