« De l’ambition pour les maladies rares »

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Près de 7000 maladies rares, dont 1% seulement ont un traitement curatif. Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, appelle les Pouvoirs Publics à une mobilisation majeure pour un troisième Plan National Maladies Rares ambitieux.

« Dotons-nous d’un troisième Plan Maladies Rares à la hauteur des besoins toujours énormes. L’engagement public réellement ambitieux et budgétairement solide du Gouvernement tarde en effet à venir. Les malades et leurs familles attendent avec impatience un signal fort et des moyens, à la hauteur des enjeux de ces 7000 maladies, qui touchent en France environ trois millions de personnes.

Le parcours du patient atteint de maladie rare pour arriver jusqu’au diagnostic est encore trop souvent un véritable parcours du combattant qui peut durer de trop longues années.

Dès février 2015, nous avons alerté les Pouvoirs Publics sur l’urgence de construire ce troisième Plan afin de consolider les acquis des deux premiers plans et continuer à progresser sur le diagnostic et les traitements. Or deux ans après, où en sommes-nous ? Les premières réunions avec les acteurs concernés ont tout juste commencé, les échéances et les objectifs ne sont pas clairs, et nous sommes dans un contexte électoral où aucun nouvel engagement budgétaire n’est envisageable. Nous sommes dans le flou le plus total. Or ce Plan est indispensable, notamment pour lutter contre l’errance diagnostique.

Le parcours du patient atteint de maladie rare pour arriver jusqu’au diagnostic est encore trop souvent un véritable parcours du combattant qui peut durer de trop longues années. Trop souvent les malades multiplient les consultations et les examens avant d’être enfin orientés vers les experts qui connaissent leurs maladies. Aujourd’hui certaines techniques de séquençage du génome existent. Mais elles ne sont pas encore accessibles à tous les malades qui en ont besoin. Et dans certains cas il est demandé plusieurs milliers d’euros aux familles pour accéder à ces outils, ce qui est tout à fait inacceptable !

L’autre grand chantier pour ce troisième Plan reste évidemment le renforcement des efforts de recherche, au niveau de la recherche fondamentale mais également de la recherche translationnelle. Un travail sans relâche des chercheurs, des experts et des cliniciens pour mieux connaître et comprendre ces maladies est nécessaire pour amener à des innovations de rupture.

La France doit se doter des infrastructures et des outils nécessaires au développement et à la valorisation de ces innovations afin qu’elles aboutissent à des essais cliniques et à de nouveaux traitements efficaces pour les malades. De grands chantiers doivent être ouverts. Il est temps que Matignon se saisisse de ces enjeux et porte enfin un plan ambitieux qui réponde aux attentes des malades et de leurs familles. »