Maladie d’Alzheimer : la piste génétique

Le mécénat des mutuelles AXA soutient une initiative d’intérêt mondial menée par l’Institut Pasteur de Lille : le séquençage à très haut débit, pour mieux comprendre la maladie d’Alzheimer.

Engagées sur la question du grand âge, les Mutuelles AXA, au travers de leur programme de mécénat ambitieux, soutiennent les chercheurs en France, notamment sur le sujet des maladies neurodégénératives et plus précisément de la maladie d’Alzheimer. C’est le cas avec le projet de l’Institut Pasteur de Lille : le séquençage à très haut débit d’une vaste cohorte de patients, dans le but de caractériser la génétique de la maladie. « C’est un projet européen particulièrement ambitieux, qui associe 80 centres cliniques à travers l’Europe, explique le Dr Jean-Charles Lambert, Directeur de recherches Inserm et attaché à l’Institut Pasteur de Lille. Nous sommes les pilotes de ce projet, qui s’appuie sur un échantillon de 10  000 patients, dont 8 000 atteints par la pathologie et 2  000 individus sans problème cognitif. » Les patients de l’échantillon ont, pour la plupart, moins de 70 ans : l’idée est de pouvoir identifier la part des causes génétiques de la maladie pour les patients qui la déclarent relativement tôt, car nous savons que cette composante génétique est la plus importante pour ces patients.

75 gènes impliqués

En treize ans, les progrès accomplis grâce à ce programme ont permis de révolutionner la compréhension de la maladie. « Au départ, nous avions identifié trois gènes impliqués. Aujourd’hui, ce sont 75 déterminants génétiques qui ont été repérés », signale le Dr Lambert. Une avancée permise par les approches à très haut débit, et en particulier le séquençage dont les derniers développements technologiques permettent d’avoir accès à l’intégralité du patrimoine génétique de 72 personnes en deux jours. L’équipe poursuit actuellement ses travaux pour caractériser certaines formes rares, révélées par la découverte des gènes impliqués. Comprendre cette composante génétique de la maladie d’Alzheimer est essentielle, car la communauté des scientifiques estime que la part génétique de la maladie concerne de 60 à 80 % des cas déclarés.

Diagnostiquer et traiter

A quoi servent ces résultats ? « Se contenter d’une “liste à la Prévert” n’aurait pas d’intérêt, répond le Dr Lambert. L’objectif est, à partir de ces gènes identifiés, d’orienter la recherche pour que des outils d’aide au diagnostic soient un jour développés. » Seconde application, la piste génétique sert à tester des solutions thérapeutiques pour agir sur certaines composantes génétiques, voire « réparer » des gènes défectueux. « Certaines classes de médicaments pourraient à l’avenir offrir de nouveaux espoirs pour combattre la maladie d’Alzheimer, car ciblant les éléments clés que sont les déterminants génétiques de la maladie », ajoute le chercheur.

Stéphane Corenc


Article extrait du dossier Grand Angle spécial Innovation en santé réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 20 avril 2024.

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