L’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) est une maladie rare, encore trop méconnue. De nouveaux traitements pourraient alléger le poids de sa prise en charge. Eclairage du Pr Eric Bruckert, ancien Chef du service d’Endocrinologie, Métabolisme et Prévention des Maladies cardio-vasculaires de la Pitié-Salpêtrière à Paris.
Qu’est-ce que l’HFHo ?
C’est une maladie touchant environ 1 personne sur 300 000, dans laquelle les sujets ont un taux de LDL-cholestérol cinq fois supérieur à la normale, et ce dès la naissance. La maladie se caractérise également par un dépôt de cholestérol sur la peau et les tendons sous forme de taches jaune orangé. L’atteinte vasculaire concerne en majorité les artères du cœur et la racine de l’aorte. On peut observer des accidents cardiaques chez des enfants dès l’âge de 2 ans ; sans traitement, l’espérance de vie est de 18 ans en moyenne. Le traitement actuel de l’HFHo est lourd, puisqu’il consiste, en marge d’une bithérapie à base de statines, en une LDL-aphérèse, processus par lequel le sang du patient est épuré du mauvais cholestérol. Les séances, fréquentes, occasionnent fatigue, déplacements et absences scolaires. De nouveaux traitements arrivent, avec l’espoir d’alléger le fardeau de la maladie.
Quels sont ces nouveaux traitements ?
Très attendues, les innovations concernent trois classes de médicaments : les anticorps anti-PCSK9, les inhibiteurs de la MTP et les anticorps monoclonaux anti-ANGPTL3. La première est peu utilisée dans la HFHo, car peu efficace sur cette forme de la maladie. La deuxième réduit de 50 % le taux de LDL-cholestérol, mais induit des effets secondaires hépatiques importants. La troisième est non seulement efficace, avec une réduction de 50 % du taux de LDL-cholestérol, mais également très bien tolérée, représentant ainsi le progrès le plus important depuis quarante ans. Sa mise à disposition laisse espérer l’épargne de la LDL-aphérèse.
Quels sont les enjeux de la prise en charge de la HFHo ?
Il faut éduquer les médecins de ville, qui méconnaissent pour la plupart la maladie, ses options de prise en charge et l’impact du retard au diagnostic. Il faut favoriser un dépistage précoce, pour que les patients soient pris en charge avant que les dégâts de la maladie ne soient irréversibles. L’Anhet milite pour un dépistage systématique en population générale, permettant le diagnostic du malade et de sa famille directe. De nouveaux traitements arrivent, donnons aux patients toutes les chances d’en bénéficier !
Sandrine Guinot-Mosetti
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2023.
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