Maladies rares : réduire l’errance diagnostique

Sanofi lance le premier outil digital de pré-diagnostic et diagnostic différentiel accelRare®, qui ambitionne d’accélérer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Rencontre avec Etienne Van der Elst, Chef de projet Digital Innovation Sanofi

L’intelligence artificielle est un axe stratégique fort chez Sanofi, qui peut améliorer le parcours de soins des patients en errance diagnostique. Après deux ans de développement et de tests, accelRare® voit le jour pour aider les médecins de ville dans leur démarche diagnostique de maladies rares.

Quelle est la genèse d’accelRare® ?

Réduire l’errance diagnostique dans les maladies rares est un enjeumajeur et une priorité du 3e Plan national Maladies rares (2018-2022). L’outil accelRare® est une des 14 solutions issues du Livre blanc UniR que nous avons publié en 2018. Nous avions réuni une quarantaine d’acteurs dans les maladies rares : les filières de Santé maladies rares, des professionnels de santé experts et non experts, des associations de patients, des fondations et des start-up digitales.

Quelle est la vocation d’accelRare® et quels sont ses atouts ?

Notre outil de pré-diagnostic et diagnostic différentiel anonyme et gratuit est destiné à aider les médecins à envisager une possible maladie rare. Face à un patient qui présente une situation clinique atypique, accelRare® peut les aider à évoquer un diagnostic de maladie rare et à l’orienter vers un centre expert. L’outil accelRare® utilise l’intelligence artificielle de MedVir, start-up française, certifié dispositif médical de classe I en Europe pour lequel MIS est le fabricant. Véritable intelligence augmentée, il ne se substitue en aucun cas au médecin mais l’accompagne dans sa démarche diagnostique. Le pré-diagnostic et diagnostic différentiel sont calculés à partir des symptômes décrits par le patient, ses antécédents et ses résultats d’examens médicaux. En moins de dix minutes seulement, accelRare® accompagne le médecin dans sa prise de décision. L’outil recense à ce jour 270 maladies rares pour lesquelles il existe une prise en charge adaptée en France. accelRare® a été développé et testé avec la collaboration de 50 experts de 11 filières de santé maladies rares. Une fiabilité de 87 % a été obtenue à l’issue de ces tests.

Quelles sont les prochaines étapes ?

Notre ambition est qu’accelRare® devienne l’outil mondial de référence dans le pré-diagnostic de maladies rares pour les médecins. Nous comptons l’étendre dans tous les pays européens et dans le monde. Notre objectif est aussi de continuer à enrichir accelRare® avec d’autres maladies rares qui présentent une errance diagnostique dans le réseau primaire de soins.

Sandrine Guinot


Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2024.

Photo © Sanofi / DR