Maladies rares : un pionnier de l’innovation

Depuis quarante ans, Sanofi œuvre pour que les patients atteints de maladie rare ne soient plus seuls. La Journée internationale des Maladies rares est pour le laboratoire une occasion majeure de réunir la communauté rare. Rencontre avec le Dr Véronique Schneider, Directrice médicale Médecine de spécialités Sanofi France.

Comment Sanofi est-il devenu précurseur dans la recherche sur les maladies rares ?

Notre histoire a débuté avec un traitement sans précédent de la maladie de Gaucher. Cela a ancré notre volonté de faire progresser la science pour améliorer la vie des patients et de leur famille dans les maladies de Pompe, de Fabry et la MPSI. Aujourd’hui, nous développons le premier traitement de l’ASMD (déficit en sphingomyélinase acide, appelé aussi maladie de Niemann-Pick B) et un autre traitement dans le purpura thrombotique thrombo-cytopénique acquis (PTTa). Cette maladie rare du sang peut être fatale si elle n’est pas traitée en urgence. Nous sommes fiers des progrès réalisés, et conscients qu’il reste beaucoup à faire. Nous ne lâchons rien.

Vous mentionnez votre implication dans l’ASMD, pourriez-vous nous en dire plus ?

L’ASMD est une maladie génétique rare sévère, sous-diagnostiquée. Sans traitement, le risque de mortalité est important. On estime qu’elle touche quelques dizaines de nouveaux patients en France par an. Jusqu’à notre engagement dans cette pathologie, il n’existait aucune prise en charge pour ces patients. Leurs attentes ainsi que celles des médecins étaient fortes. Notre contribution a changé la vie de ces malades. Avec cette même ambition, nous cherchons à améliorer la prise en charge. C’est une des raisons qui nous poussent à développer une deuxième génération de traitement pour les patients, comme dans la maladie de Pompe, par exemple.

Comment qualifieriez-vous l’investissement de Sanofi dans les maladies rares ?

Notre engagement tient en un mot : patients ! Ils sont au centre de tout ce que nous faisons. Nous envisageons un monde où chacun pourrait avoir accès durablement aux thérapies innovantes. En raison de la rareté de leur maladie, certains patients peuvent attendre jusqu’à dix ans pour obtenir un diagnostic précis. Ils se sentent souvent sans espoir, oubliés et isolés. Nous développons actuellement accelRare, une solution d’intelligence artificielle conçue pour réduire l’errance thérapeutique rencontrée dans les maladies rares. Il est crucial de faire connaître ces maladies, et d’inculquer la culture du doute à tous les acteurs – patients, médecins, soignants.

Chez Sanofi, nous continuons de faire progresser le diagnostic, les traitements, l’accès aux soins et le soutien aux maladies avec toute la communauté, car, ensemble et unis, nous sommes plus forts.

Sandrine Guinot-Mosetti


Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2023.

Photo © Sanofi / DR