Les Centres de référence maladies rares sont essentiels pour le diagnostic et la prise en charge des patients, comme l’explique la Pr Justine Bacchetta, néphro-pédiatre aux Hospices civils de Lyon et coordinatrice du Centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphate à Lyon, qui présente aXess, un programme d’accompagnement pour les patients atteints d’hypophosphatémie liée à l’X.
Dès 2004, la France a été le premier pays en Europe à labelliser des centres de référence maladies rares permettant d’améliorer les possibilités diagnostiques et thérapeutiques. « La France a été pionnière dans ce qui s’est réalisé au niveau européen pour les maladies rares, souligne la Pr Justine Bacchetta. Depuis, trois plans nationaux Maladies rares (PNMR) ont conforté le leadership français par la création de filières de santé s’appuyant aujourd’hui sur 603 centres experts (centres de référence et centres de compétence) qui renforcent le maillage territorial pour un suivi global et au plus proche des malades. Un quatrième plan (PNMR4) est attendu prochainement. L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH)est une maladie génétique rare, caractérisée par une déperdition rénale de phosphate. « Les premiers signes cliniques sont un retard de croissance, des troubles de la marche et des déformations des membres inférieurs. Des traitements sont disponibles pour les enfants (âgés de plus d’un an) », indique la spécialiste.
Grâce au programme d’accompagnement aXess, le patient atteint d’hypophosphatémie liée à l’X et sa famille sont entourés au quotidien pour organiser les soins et faciliter la prise en charge.
Plusieurs services proposés dans un seul programme
« A côté de la prise en charge à l’hôpital, nous proposons au patient de s’inscrire en ligne au programme aXess destiné à l’accompagnement de tous les patients traités pour une hypophosphatémie liée à l’X (action d’accompagnement financée par le laboratoire Kyowa Kirin Pharma). Le patient et sa famille sont ainsi entourés au quotidien pour organiser les soins et faciliter la prise en charge, explique la Pr Justine Bacchetta. Ce dispositif permet notamment d’avoir un suivi téléphonique de douze mois par une équipe infirmière, un numéro Vert gratuit pour répondre aux questions, donner les coordonnées d’autres praticiens sensibilisés à la maladie (dentistes, ORL), coordonner des appels avec une diététicienne et un psychologue, aider à la constitution du dossier MDPH ou à la demande d’ALD. »
Une étude récente a montré les effets d’un tel programme sur l’amélioration de la qualité de vie des patients et de leurs aidants*.
Christine Fallet
*Young XLH Patients-Reported Experience with a Supportive Care Program, Anya Rothenbuhler et al., 2023.
Information communiquée en collaboration avec le laboratoire Kyowa Kirin Pharma KKI/FR/KKI/0101
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Pédiatrie réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 16 mai 2024.
