Le Pr Marc Humbert, Chef du service de Pneumologie et Soins intensifs respiratoires de l’hôpital Bicêtre AP-HP, Coordonnateur du Centre de référence de l’hypertension pulmonaire (PulmoTension), Directeur du laboratoire Hypertension pulmonaire : physiopathologie et innovation thérapeutique (université Paris-Saclay / Inserm), revient sur la dynamique de la recherche et sur l’importance du parcours de soins du patient.
Qu’est-ce que l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et comment le réseau de sa prise en charge est-il organisé en France ?
Bien qu’elle soit une forme rare d’hypertension pulmonaire – elle touche de 15 à 50 sujets par million d’habitants en France – l’HTAP est une maladie pour laquelle plusieurs thérapeutiques sont disponibles. Elle est causée par une modification de la structure des petits vaisseaux pulmonaires, qui s’obstruent progressivement. En résulte une élévation progressive de la pression artérielle pulmonaire pouvant avoir des répercussions cardiaques. Diagnostic, parcours de soins et coordination des équipes multidisciplinaires sont organisés par le Centre de référence PulmoTension au sein de la filière des Maladies rares respiratoires (RespiFIL). Ce centre s’appuie sur un maillage territorial permettant aux patients de bénéficier de l’expertise de spécialistes et d’accéder aux innovations thérapeutiques. Le parcours du patient qui consulte pour un essoufflement inexpliqué est souvent de longue haleine. Il comprend plusieurs étapes avant d’arriver à un spécialiste, le plus souvent cardiologue ou pneumologue, qui prescrira une échographie cardiaque permettant de dépister une hypertension pulmonaire. Il est alors essentiel que le professionnel de santé contacte un centre spécialisé du réseau afin d’évaluer le patient, et de confirmer le diagnostic d’HTAP via un cathétérisme cardiaque droit et d’autres examens complémentaires. Il est donc crucial que les médecins généralistes et spécialistes soient sensibilisés aux causes rares d’essoufflement pour orienter les patients le plus rapidement possible dans le circuit de prise en charge spécialisé.
Quelle est la trajectoire d’innovation poursuivie pour l’HTAP ?
Les traitements actuellement disponibles ciblent efficacement les mécanismes de contraction et de dilatation des vaisseaux. Plus récemment, une solution thérapeutique ciblant le remodelage pathologique des vaisseaux a été développée.
Les résultats cliniques obtenus avec ce traitement ont montré une amélioration significative de l’état des patients et permis son AMM européenne. La communauté de patients, de scientifiques et de professionnels de santé fédérée autour de l’HTAP est particulièrement engagée, ce qui permet une recherche riche et dynamique, dans le but d’améliorer la prise en charge de cette maladie rare.
Propos recueillis par Sandrine Guinot
HTAP : Sensibiliser pour combattre l’errance diagnostique
Maggy Surace, Présidente de l’association HTaPFrance, met en lumière les pièges du parcours de soins du patient atteint d’hypertension artérielle pulmonaire.
Quelles sont les particularités du parcours de soins du patient atteint d’HTAP ?
Au début de son parcours, le patient va consulter son médecin traitant pour des symptômes tels qu’un essoufflement inexpliqué, un œdème des membres inférieurs ou de la fatigue. Du fait du caractère non spécifique des principaux symptômes, qui peuvent être attribués à de l’asthme, du surpoids voire une dépression, le diagnostic est alors retardé. Ensuite, le patient va éventuellement être adressé vers un cardiologue ou un pneumologue. Là encore, soit le spécialiste ne pense pas à l’HTAP et l’errance diagnostique s’installe, soit il doute et à juste titre prescrit une échographie cardiaque à son patient, qui permettra de confirmer la suspicion d’HTAP. Mais faut-il encore que le spécialiste connaisse le réseau de prise en charge de la maladie pour pouvoir y orienter son patient. Nous avons en effet la grande chance d’avoir en France un réseau d’excellence de prise en charge des hypertensions pulmonaires rares et notamment de l’HTAP, appelé PulmoTension, et plusieurs traitements pouvant améliorer significativement la qualité de vie des patients. Il est donc crucial que nous, malades, puissions y accéder et ce le plus précocement possible.
Quelles sont les principales actions mises en place par votre association HTaPFrance pour aider le patient dans son parcours ?
L’association, créée en 1996 par une patiente, avait pour objectif de rompre son isolement en entrant en contact avec d’autres patients, avant qu’elle se développe autour de plusieurs missions : apporter conseils et information aux personnes atteintes d’HTAP et à leurs aidants, accompagner les patients HTAP en attente de greffe bipulmonaire et soutenir la recherche. Notre enjeu phare est de sensibiliser cardiologues et pneumologues de ville à la maladie, pour qu’ils pensent à orienter rapidement vers le réseau de prise en charge spécialisé les patients pour lesquels ils ont un doute face à une dyspnée inexpliquée. Nous sommes présents sur tous les réseaux sociaux pour toucher à la fois médecins, patients et aidants et disposons d’un secrétariat avec accueil téléphonique.
Propos recueillis par Sandrine Guinot
Site internet : http://www.htapfrance.com/new.asp
En partenariat avec MSD – FR-CMM-00789 – Février 2025
Articles extraits du dossier Grand Angle spécial Maladies Rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2025.
