Les enjeux des maladies rares

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Diagnostic, prise en charge, nouveaux traitements, les maladies rares cutanées posent de nombreux défis. Pour les relever, les réseaux se structurent en France et en Europe.
Les maladies rares cutanées sont rassemblées en plusieurs groupes, chacun comprenant plusieurs centaines de maladies avec de nombreux sous-types.

« Les mécanismes menant à ces maladies peuvent être très différents. En pédiatrie, les anomalies génétiques sont essentiellement responsables de ces maladies rares. Dans le cas de l’ adulte, ce sont souvent des mécanismes d’auto-immunité. Enfin, des toxicités liées à la prise de médicament ou à une infection sont aussi possibles », explique Christine Bodemer, chef du service Dermatologie de l’hôpital Necker – Enfants malades.
Au regard du nombre de ces maladies rares et des différents mécanismes en jeu, le premier défi qui se pose est de les reconnaître pour adresser les patients dans les centres d’expertise (centre de référence des maladies rares de la peau) qui leur sont dédiés. Ces centres, coordonnés par un dermatologue expert, proposent une prise en charge multidisciplinaire de ces maladies qui peuvent être physiquement et psychologiquement extrêmement douloureuses. Ils ont la possibilité d’affiner le diagnostic clinique et ils recherchent les mécanismes physiopathologiques sous jacents précis (anomalies biologiques, immunologiques, génétiques) impliquées. « Lorsqu’elles sont identifiées, cela ouvre la porte à la mise au point d’un diagnostic rapide et au développement de nouveaux médicaments. Les patients attendent des traitements immédiats qui soulagent leurs symptômes, et espèrent également que la recherche avance au niveau des traitements curatifs », ajoute Christine Bodemer.

Afin que le patient puisse gérer ses soins à son domicile, les réseaux de professionnels de proximité sont essentiels. Depuis trois ans, une filière dédiée aux maladies rares cutanées a été créée en France : FIMARAD (filière des maladies rares dermatologiques) afin de renforcer les liens existants entre les différents acteurs de soins et de recherche, les associations de patients, dans une approche centré sur le patient, intégrant toute sa dimension individuelle, familiale, et socio-culturelle. « Cette filière s’articule au niveau européen au sein d’un réseau en cours de construction que je porte : l’ « European Rare Network-skin » qui rassemble 18 pays différents. Ce réseau vient d’être labellisé », explique Christine Bodemer. Objectif : diffuser toutes les données et pratiques disponibles pour améliorer la prise en charge des patients et mutualiser connaissance, expertise, outils et recherche, à leur bénéfice et celui de leur famille..

Anne Pezet pour CommEdition.