Objectif: guérison
Dr Laurent Frenzel, Responsable du Centre de traitement et de recherche de l’hémophilie (coordonnateur du Centre de référence hémophilie et autres déficits rares en protéine de la coagulation, hôpital Necker-Enfants malades et Institut Imagine, à Paris.
Les patients hémophiles voient enfin se profiler l’espoir de guérir. L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire rare, orpheline, qui existe sous deux formes principales : A et B. Elle touche environ 7 500 personnes en France*. L’hémophilie est un défaut d’un facteur de la coagulation, une protéine qui assure un équilibre de la fluidité du sang. Chez un hémophile, le sang est trop fluide, ce qui occasionne des saignements qui, dans les formes les plus sévères, sont le plus souvent spontanés et internes, au niveau des articulations – chevilles, genoux et coudes. La répétition de ces saignements finit par détruire les articulations concernées. Le point positif est qu’il existe aujourd’hui plusieurs options thérapeutiques. Le concentré en facteur de la coagulation est le traitement historique, mais il reste contraignant, car il nécessite deux ou trois perfusions par semaine. Des traitements ont donc été développés pour une administration par voie sous-cutanée tous les quinze jours pour les patients hémophiles A. Pour les hémophiles B, on a conçu des facteurs à durée de vie prolongée permettant de passer de deux-trois perfusions par semaine à une seule.
Aujourd’hui, l’espoir de disposer d’un traitement pour guérir de la maladie réside dans la thérapie génique, qui va corriger le défaut génétique responsable de la maladie en offrant au patient un gène normal, afin qu’il retrouve un taux de facteur de la coagulation normal. Les pistes de recherche pour apporter ce gène sain au patient sont multiples : virus, nanoparticules, édition génomique. Ainsi, les patients recevraient une seule et unique injection de ces traitements, retrouvant une qualité de vie considérablement allégée de la lourde charge mentale que la maladie génère au quotidien.
* Source Mhémo
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2024.
Photo © DR
