Pr Frédéric Galactéros, responsable de l’Unité des maladies génétiques du globule rouge à l’hôpital Henri Mondor à Créteil et coordinateur du centre national de référence de la drépanocytose
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France, avec une sur- représentation aux Antilles, en Guyane, à Mayotte, en régions IDF et PACA, où elle touche de 25 000 à 35 000 personnes(1), majoritairement d’origine africaine ou méditerranéenne.
Sur les 300 000 enfants testés en 2019(1), on a détecté presque 600 nouveau-nés atteints(2) de la maladie et 11 000 bébés transmetteurs(1).
La drépanocytose s’exprime chez les enfants ayant reçu la mutation pathogène des deux parents transmetteurs, mais a priori non malades.
Maladie génétique de l’hémoglobine qui entraîne des anomalies des globules rouges, elle provoque des troubles circulatoires et des atteintes rénales, cardiaques, hépatiques, osseuses…Les personnes atteintes de drépanocytose ont une santé précaire et connaissent des crises extrêmement douloureuses qui peuvent mettre en jeu leur pronostic vital et les conduisent fréquemment aux urgences, où leur prise en charge est trop souvent tardive.
Nous sommes face à un véritable hiatus, car, si cette maladie est facile à dépister et à traiter précocement, le manque de formation des professionnels de santé entraîne une réponse inadaptée à sa prise en charge et un fardeau psycho-social et financier pour notre société.
Il faut optimiser l’accueil et la gestion des patients aux urgences, et la filière maladies rares travaille à former les multiples sites concernés en France.
Il faut informer et éduquer parents, crèches et médecine scolaire, etc., à connaître et à éviter toutes les circonstances qui provoquent les crises. Les psychologues ont également un rôle à jouer pour répondre aux questions graves que la drépanocytose génère.
Le dépistage à la naissance doit être amélioré, car il reste ciblé sur les origines des parents, qui souvent n’ont jamais fait le test alors qu’il est fiable, codifié et peu cher et qu’il fait fortement chuter la mortalité. Pourquoi n’est-il pas systématique ?
Les associations de patients ont le sentiment que la drépanocytose est une maladie négligée. Quand va-t-on enfin prendre la drépanocytose pour ce qu’elle est, une maladie grave et extrêmement invalidante ? Il faut qu’information et que formation, dépistage et prise en charge soient à la hauteur de la gravité et de la fréquence de cette maladie.
Ce n’est plus seulement une question de médecine, c’est une question humaine !
1) Rapport d’activité du Programme national du dépistage néonatal 2019. Centre national de coordination du dépistage.
2) Brousse V. et al. Dépistage néonatal de la drépanocytose en France (Newborn Screening for Sickle Cell Disease in France). Med. Sci (Paris).
2021 May;37 (5) :482-490.
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Hématologie réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 12 décembre 2021.
Photo © Hamid azmoundr / DR
