Trois millions de Français sont concernés par les maladies rares. L’Alliance maladies rares œuvre pour trouver des réponses aux différentes problématiques auxquelles font face malades, familles, associations, chercheurs et médecins.
Interview de Marie-Pierre Bichet, Présidente de l’association.
Pouvez-vous présenter l’Alliance maladies rares ?
C’est un collectif reconnu d’utilité publique qui regroupe plus de 240 associations de malades. Nous avons trois missions : porter auprès des pouvoirs publics la voix des personnes malades ; accompagner, former et informer nos associations qui ont un rôle majeur auprès de leurs membres et communiquer auprès du grand public, mais aussi des professionnels de santé comme les médecins généralistes ou les pharmaciens afin de les sensibiliser aux maladies rares. Ces enjeux sont essentiels pour les 3 millions de Français concernés par une des 7 000 maladies rares, maladies chroniques, complexes et évolutives, souvent graves et invalidantes.
Quels sont les grands enjeux aujourd’hui ?
Nos combats touchent trois grands domaines. Le premier concerne l’accès au diagnostic. 25 % des malades attendent cinq ans avant d’obtenir un diagnostic précis, entraînant des conséquences parfois graves, avec des préjudices physiques et psychologiques ou encore un retard sur le conseil génétique. Le 3e plan Maladies rares, qui prend fin en 2022, a d’ailleurs fixé ce délai à un an. Une très grande majorité de malades sont également confrontés à l’impasse diagnostique, c’est-à-dire à l’impossibilité de poser un diagnostic malgré des investigations complètes. Une situation très difficile à vivre, car sans le nom de sa maladie, il est difficile de pouvoir se projeter dans l’avenir. Pour remédier à cela, nous disposons de nouveaux outils sur lesquels nous comptons beaucoup, comme le séquençage à très haut débit et la banque nationale de données maladies rares.
Le deuxième enjeu est lié à l’accès aux traitements. Il existe plus de 350 traitements curatifs dans les maladies rares, mais 95 % des malades n’en disposent pas. Des essais cliniques existent au niveau européen. Cependant, le faible nombre de malades, le peu de données, les difficultés à mettre en place des essais cliniques, la moindre rentabilité des traitements engendrent de réels freins au développement de nouveaux médicaments. Nous sommes très sollicités sur les accès précoces dérogatoires qui permettent de bénéficier très tôt de nouvelles innovations. La thérapie génique représente aussi un immense espoir. La mise en œuvre d’une politique favorisant le développement et l’accélération de l’innovation est nécessaire pour permettre aux malades d’avoir un accès précoce à ces innovations.
Enfin, notre troisième objectif est de faciliter l’accès à une prise en charge médicale et sociale adaptée. La maladie place le patient et sa famille devant un monde complexe qu’il doit s’approprier. Pour certains, cette étape est infranchissable et conduit à des ruptures de parcours médicales, sociales, scolaires ou professionnelles qui peuvent mettre la vie des malades en danger.
Quelles sont vos attentes pour améliorer la prise en charge des malades ?
Nous appelons à un 4e plan national afin de réduire l’errance diagnostique à un an et combattre l’impasse diagnostique. Le renouvellement de la labélisation des centres de référence aura lieu en 2022. Nous veillerons à ce que leur financement et leurs ressources soient suffisants pour assurer leurs multiples missions, qui sont amenées à évoluer avec l’arrivée des thérapies géniques. Enfin, nous souhaitons voir financer les recherches en sciences humaines et sociales pour identifier et réduire les causes des ruptures de parcours.
Propos recueillis par Gézabelle Hauray
Pour toute question sur les maladies rares
Alliance maladies rares https://www.alliance-maladies-rares.org/
Maladies rares Info services : www.maladiesraresinfo.org
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 14 octobre 2021.
