Dans le domaine des maladies rares, chaque acteur – chercheur, médecin, association de patients, industriel – participe au dynamisme de la recherche.
Jean-Pierre Grünfeld, médecin néphrologue, professeur à l’université Paris-Descartes, correspondant de l’Académie des sciences, et président de la Fondation maladies rares, revient sur l’importance du travail en réseau.
« PRÈS DE 7 000 MALADIES rares ont besoin de toute notre attention pour mettre en place des projets de recherche et pouvoir aller jusqu’au traitement… Ce travail titanesque pourrait nous décourager. Au contraire, ce qui me frappe, ces dernières années, ce sont les collaborations et les réseaux qui se sont créés entre chercheurs, cliniciens, associations de malades et partenaires industriels. Les chercheurs et les cliniciens portent un grand intérêt aux projets sur les maladies rares qui les mettent en contact direct avec les patients et leur famille. Les associations de patients ont d’ailleurs joué un rôle capital dans la structuration de la recherche autour des deux Plans Maladies rares.
Initiés par les patients, ces efforts de recherche en réseau leur apportent en retour des diagnostics plus précis ou plus précoces, de nouvelles connaissances. Grâce à ces coopérations, nous arrivons dans certaines maladies à aller jusqu’au traitement, ciblé et développé à partir des connaissances biologiques. Par exemple, dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, la réunion d’une institution américaine de recherche, d’une association de patients et d’un partenaire industriel a permis de tester un nouveau mode de traitement, dans une indication particulière. Chacun doit être persuadé de ce besoin de collaboration. Chaque pierre de l’édifice est importante, et nous avançons ensemble guidés par un même objectif : apporter des traitements aux patients.
Dans ce contexte, la Fondation maladies rares, que je préside, s’est donné des objectifs à la fois modestes au regard des besoins immenses mais également ambitieux pour animer et accélérer la recherche. La Fondation maladies rares n’a que trois ans, et nous avons déjà contribué à quelques grands succès. Ce modèle doit continuer à être soutenu. Les
projets peuvent venir de la sociologie, de la psychologie, de l’économie de la santé, ou des associations de patients, avec de précieux allers-retours entre la recherche et la société. Nous souhaitons que la Fondation soit vivante, ouverte sur la vie et sur la ville. »
Jean-Pierre Grünfeld
