Pour la filière OSCAR(1), l’insertion sociale des patients est une priorité au même titre que l’accès aux traitements. Interview du Pr Agnès Linglart, pédiatre et animatrice de la filière.
Présentez-nous la filière OSCAR.
La filière OSCAR rassemble quatre réseaux nationaux de centres d’expertise pour les pathologies rares du squelette, des dents, du métabolisme, de la minéralisation des os et de la croissance du squelette. Elle comprend des centres de référence, des laboratoires de diagnostic, des équipes de recherche et des associations de patients. On dénombre plus de 450 maladies dans la filière, touchant plus de 7 000 patients en France(2). Parmi elles, l’ostéogenèse imparfaite, l’achondroplasie, le rachitisme, la dysplasie fibreuse des os, les syndromes d’Ehlers-Danlos. Certaines pathologies sont dépistables in utero, létales dès la naissance ou nécessitent un traitement rapide pour limiter les complications qui s’accumulent au cours de la vie. Trop peu de ces pathologies ont un traitement disponible aujourd’hui, même si des progrès thérapeutiques énormes ont été faits ces dernières années.
Quel est le rôle de la filière au long du parcours de soins des malades ?
Beaucoup des maladies rares touchant le squelette et les dents sont à risque de retard de croissance, de fractures et de handicap dû à des difficultés de mobilité. Nous devons permettre à chacun d’avoir un diagnostic et d’accompagner les patients et les professionnels de santé dans cette démarche diagnostique qui inclut le développement de biomarqueurs osseux, de techniques de mesure de la marche, de radiologie et de génétique. Notre rôle est aussi de structurer les prises en charge médicales et médico-sociales, de faciliter l’insertion sociale et professionnelle et les démarches administratives.
Quelle place tient la recherche pour votre filière ?
C’est un pilier essentiel de la filière et nous soutenons différents volets de la recherche. La recherche en sciences humaines et sociales est essentielle pour mesurer l’impact des pathologies sur le parcours de vie des patients. La recherche fondamentale permet de mieux comprendre les mécanismes des maladies et d’identifier de nouvelles stratégies thérapeutiques. La recherche pré-clinique est notamment active sur l’amélioration de la croissance osseuse et du métabolisme de la vitamine D et le traitement des formes génétiques du rachitisme. La recherche clinique, très dynamique, vise à mieux définir l’histoire naturelle des maladies, à accélérer l’arrivée de traitements et à collecter des données sur ces traitements.
(2) Données de la Banque nationale des Maladies rares.
Sandrine Guinot
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2024.
Photo © Oscar / DR
