L’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) est une maladie qui pèse lourdement sur la qualité de vie des malades et de leur famille. Le regard de Lionel Ribes, Président de l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales (Anhet).
Pourriez-vous présenter votre association ?
Créée en 2013, l’Anhet est l’unique association de patients en France pour cette pathologie génétique. Notre mission consiste à informer et sensibiliser le grand public ainsi que les patients et leur famille sur la maladie et ses traitements, via notre site Internet, nos réseaux sociaux et des campagnes de communication. Nous favorisons également l’échange entre patients et apportons un soutien technique et moral aux familles. Nous sommes affiliés à l’Alliance maladies rares par rapport à la forme homozygote.
Quelle est la forme homozygote de la maladie et quel fardeau représente-t-elle ?
La forme homozygote correspond à un manque de récepteurs (ou à des récepteurs inactifs) pour retraiter le cholestérol apporté par l’alimentation et fabriqué par le foie. En résulte
une accumulation de mauvais cholestérol dans l’organisme, qui se dépose à une vitesse vertigineuse dans les artères du malade, les encrassant dès la naissance. Les taux de cholestérol correspondants sont extrêmement hauts et les enfants vont rapidement vers des complications cardio-vasculaires très sévères, comme des poses de stent à l’âge de 10-11 ans, voire des infarctus du myocarde parfois mortels avant même l’âge de 20 ans ! Outre la précocité et la sévérité de la maladie, la prise en charge actuelle participe également au fardeau de la maladie, puisqu’elle consiste en des séances de LDL*-aphérèse, sorte de dialyse du sang, à raison d’une séance tous les quinze jours. Ces séances sont fatigantes et astreignantes, car elles ne se pratiquent que dans des centres spécialisés souvent éloignés du domicile du patient.
Quel est l’enjeu en termes de traitement de l’HFHo aujourd’hui ?
Il reste un besoin médical très fort, car les traitements médicamenteux existants ne sont pas suffisamment efficaces, la LDL-aphérèse, si elle est salvatrice, est extrêmement contraignante. De nouvelles molécules arrivent, qui vont bouleverser la vie des patients en leur permettant de retrouver un quotidien quasi normal et allégé. Notre combat associatif est le dépistage pédiatrique, vital pour ces patients, ainsi que l’accès à ces traitements révolutionnaires.
* Low-density lipoproteins
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2023.
Photo © Anhet / DR
