La filière MCGRE met l’accent sur les innovations qui vont changer la vie des malades. Le Pr Frédéric Galacteros, généticien et animateur de la filière MCGRE, en détaille le contenu.
Qu’est-ce que la filière de santé MCGRE et quelles sont les pathologies concernées ?
La filière MCGRE est celle des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse. Notre activité couvre les domaines du soin, de la recherche, de la formation et de l’information. Au premier rang des pathologies du globule rouge : la drépanocytose et les thalassémies. La drépanocytose est une maladie très sévère et handicapante qui concerne au moins 25 000 personnes et environ 600 nouveau-nés par an en France. Les thalassémies sont des pathologies qui requièrent des transfusions régulières : environ 800 patients en France, dont environ 400 dépendent des transfusions sanguines mensuelles pour leur survie. L’espérance de vie d’un malade atteint de drépanocytose est inférieure d’au moins trente ans à la moyenne française, et celle d’un malade atteint de thalassémie d’au moins vingt-cinq ans. Il y a donc un besoin médical très important pour ces pathologies.
Quelles sont les pistes de recherche pour traiter ces maladies ?
La piste phare et révolutionnaire est la thérapie génique, qui résout le problème des hémoglobines adultes de mauvaise qualité ou insuffisantes en réactivant la synthèse d’hémoglobine fœtale. Cette voie fonctionne suffisamment bien pour permettre au malade de mener une existence normale. Les patients n’auront plus besoin d’être transfusés ou hospitalisés quand leur maladie se complique. Environ 100 patients atteints de thalassémie pourraient désormais bénéficier, via un accès précoce, de cette innovation pour laquelle l’autorisation de mise sur le marché (AMM) est espérée avant la fin du mois. L’AMM pour la drépanocytose est espérée pour la fin de l’année.
Quels sont les projets majeurs en cours de la filière ?
Nous sommes accaparés par la généralisation du dépistage systématique de la drépanocytose en métropole, dépistage qui n’était jusque-là systématique que pour les départements ultramarins. Un autre gros projet de la filière est le DPI, support informatique versatile qui offre toutes les fonctions nécessaires à la prise en charge vitale de ces patients. Ce DPI, nommé Siclopédie, sera disponible gratuitement et servira autant à la recherche qu’au suivi des malades.
www.filiere-mcgre.fr
Sandrine Guinot
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2024.
Photo : Hamid Azmoun – MCGRE / DR
