Sept ans en moyenne pour l’ensemble des maladies rares, parfois plus pour certains patients… L’errance diagnostique constitue un véritable parcours du combattant pour les patients. Afin d’y remédier, la filière des maladies neuromusculaires (FILNEMUS) porte depuis trois ans un projet pilote destiné à décrypter les causes de cette errance diagnostique, afin de mieux y répondre.
« FILNEMUS regroupe 68 centres experts, avec une bonne couverture du territoire national en termes de prise en charge des patients, explique le Pr Shahram Attarian, son coordonnateur. Nous avons constitué un vaste observatoire, visant à analyser les données de nos patients sur leur parcours de soins. »
Outre l’errance diagnostique, le but est également de mieux évaluer l’impasse diagnostique, c’est-à-dire l’échec à déterminer la cause de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles. « L’analyse des parcours de soins de 40 000 patients met en lumière 6 000 cas d’errance et 1 500 cas d’impasse diagnostique », précise le Pr Attarian.
Un long chemin
« Nos résultats révèlent heureusement que ni le niveau de revenus ni le lieu de résidence ne constituent une cause d’errance diagnostique. La complexité et la longueur du processus diagnostique, ainsi que l’absence de traitement pour une partie des maladies, sont les principales causes, ajoute le Pr Attarian. Le chemin est long, jusqu’au diagnostic génétique. Il faut en moyenne un an entre la réalisation des examens et le rendu des résultats. » Ce retard est exacerbé par le fait que près de la moitié des patients sont perdus de vue, reflétant un profond découragement de leur part. « Enfin, la complexité des maladies rares pour la médecine de ville pèse lourd. Le délai entre le premier symptôme, généralement non spécifique, et l’adressage dans nos centres, est de dix ans en moyenne, relève le Pr Attarian. Ce travail pilote nous permet d’agir sur certaines causes, par exemple la formation des médecins, l’information des patients, l’optimisation du parcours diagnostique et du suivi du patient. »
Une mobilisation accrue des ressources est essentielle
Face à la crise hospitalière actuelle et à la nécessité d’intégrer de nouvelles technologies, une mobilisation accrue des ressources est essentielle pour réduire ces délais diagnostiques. Ces efforts visent à fournir aux patients l’attention et les soins dont ils ont besoin, marquant un pas en avant dans la lutte contre l’errance diagnostique.
Stéphane Corenc
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2024.
Photo © Filnemus / DR
