L’écosystème des maladies rares n’a jamais été si dynamique. Patients, médecins et chercheurs avancent aujourd’hui groupés pour que l’espoir de millions de malades de vivre et de vivre mieux devienne réalité.
Depuis trente-cinq ans, la France est le théâtre d’une formidable aventure dans le domaine des maladies rares. Les filières Maladies rares se structurent, intensifiant le maillage des centres de prise en charge sur notre territoire, faisant du modèle français le meilleur au monde. Les Plans nationaux Maladies rares se succèdent, s’attaquant à des problématiques prégnantes : optimisation des techniques de diagnostic, réduction de l’errance diagnostique, accélération de la recherche de solutions thérapeutiques, prise en compte de la qualité de vie des patients, etc. Ainsi, les initiatives se multiplient pour aider au diagnostic des maladies rares et réduire l’errance diagnostique des patients : plateformes de séquençage génomique très haut débit, analyse fine des déterminants de l’errance, mise en place de parcours de diagnostic accélérés et optimisation du parcours du patient en ville.
L’énergie des associations de patients et la conviction des médecins permettent aujourd’hui de placer les patients au centre de la recherche et développement, en les intégrant dans les protocoles d’études cliniques et en faisant de l’amélioration de leur qualité de vie une priorité. La compréhension des maladies avance et la recherche explose, avec toujours plus de pistes innovantes de traitement pour répondre aux maladies orphelines : thérapie génique, repositionnement de médicaments existants… La notion d’équité devient centrale dans le parcours patient entre la ville et l’hôpital, tout comme l’accès aux traitements ou la prise en compte des symptômes des patients. L’aventure continue, car il reste de nombreuses barrières à franchir : gagner en rapidité dans les études cliniques, optimiser les coûts de fabrication des médicaments, rendre les innovations plus accessibles aux patients, trouver des traitements pour les très nombreux malades qui sont en impasse thérapeutique, accentuer la prise en compte de la spécificité des maladies rares par les instances de santé et financer la recherche à la hauteur des besoins.
Sandrine Guinot
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies Rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2025.
