Avec la filière de santé maladies rares SENSGENE, la France dispose d’un véritable réseau de pointe au service des maladies rares sensorielles. Précisions du Pr Hélène Dollfus, coordinatrice de la filière, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Qu’est-ce que la filière SENSGENE ?
SENSGENE est l’une des 23 filières de santé au service des maladies rares en France, constituée de 20 centres de référence et de 71 centres de compétence, consacrée à l’œil et aux surdités. Les centres reçoivent les patients pour un avis diagnostique, un accès aux tests génétiques, un accompagnement dans leur prise en charge, éventuellement un traitement ou pour participer à un essai clinique. Cette organisation en filière a généré une véritable collaboration entre les centres, pour déposer conjointement des projets de recherche ou créer et alimenter des bases de données communes notamment.
Quelle est la situation pour les maladies rares de l’œil ?
Les dystrophies héréditaires de la rétine, qui représentent plus de 60 % des consultations, touchent environ 30 000 personnes en France, avec 330 nouveaux cas par an. Dans la forme classique, les symptômes sont des difficultés de vision en ambiance nocturne, un rétrécissement graduel du champ visuel et une possible atteinte de la vision centrale. Il en résulte un handicap visuel souvent majeur, voire une cécité. Grâce au Plan France Médecine Génomique et aux laboratoires des CHU, plus de 400 patients par an bénéficient d’un diagnostic génétique par analyse du génome entier, essentiel pour réduire l’errance diagnostique et permettre de futures approches thérapeutiques personnalisées.
Quels sont les traitements disponibles et les recherches en cours ?
Il existe aujourd’hui un traitement de thérapie génique pour une seule des formes précoces de rétinopathie chez l’enfant, ce qui est une avancée extraordinaire. Le défi de la recherche fondamentale est de développer des approches thérapeutiques basées par exemple sur la génétique ou des approches pharmacologiques pour ralentir la dégénérescence de la rétine. Pour réaliser des essais cliniques, il faut déterminer les critères d’efficacité les mieux adaptés et encourager les industriels et les agences réglementaires à dialoguer avec les associations de patients et les médecins. Soulignons, enfin, le projet RaReTiA, mené par les médecins des centres SENSGENE pour créer un entrepôt d’images de rétine afin de les exploiter grâce à l’intelligence artificielle, en vue par exemple d’optimiser le diagnostic.
Sandrine Guinot
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2024.
Photo © Yves Trotzier- SENSGENE / DR
