Il y a 28 ans, le 1er Téléthon révélait au grand public le combat des familles contre des maladies rares oubliées des pouvoirs publics, de la recherche et de la médecine.
Grâce à un élan de solidarité incroyable qui s’est renforcé au fil des années, des résultats incontestables ont été obtenus : des victoires thérapeutiques et des essais qui se multiplient pour les maladies rares ; des thérapies innovantes impulsées par l’AFM-Téléthon qui bénéficient aussi à des maladies fréquentes ; des diagnostics posés ; des années de vie gagnées ; la création de la Plateforme Maladies Rares, qualifiée de French Model en Europe…
En août 2004, l’Etat français faisait un pas décisif pour accompagner ce mouvement : la loi de santé publique identifiait les maladies rares comme une grande priorité nationale. Trois millions de personnes concernées bénéficiaient, enfin, d’une reconnaissance ! Deux plans nationaux ont suivi et la coordination de l’ensemble des acteurs de santé publique, bien qu’insuffisante, a permis d’incontestables avancées. Début 2015, le deuxième Plan arrive à échéance et ses objectifs, bien que peu ambitieux, sont loin d’être tous atteints. Il est souhaitable de le prolonger pour que certains chantiers soient menés à leur terme.
Au-delà, un troisième Plan national sera absolument nécessaire. Les pouvoirs publics doivent en prendre dès maintenant l’engagement. En effet, l’actuel projet de loi de santé ambitionne d’amplifier le mouvement de régionalisation et de territorialisation des politiques de santé. Or cette approche va à contre-courant des spécificités des maladies rares, dont la caractéristique est justement la rareté ! Seule une stratégie nationale interministérielle, construite par une structure de pilotage nationale dotée de moyens humains spécifiques, peut garantir l’accès des maladies rares aux dispositifs de droit commun du système de santé. Elle doit aussi prioritairement déployer une réelle stratégie de développement de thérapies innovantes pour les maladies rares. Un enjeu majeur pour des milliers de maladies encore orphelines de traitement.
Dès aujourd’hui et sans attendre un troisième Plan, le droit au diagnostic doit être garanti à chaque citoyen. Mettre un nom sur sa maladie, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est bénéficier d’une prise en charge médicale optimale et d’un conseil génétique, c’est aussi le déploiement de nouvelles pistes thérapeutiques. Les technologies de séquençage à très haut débit existent et sont utilisées chez nos voisins européens. Pour être mises en œuvre en France, elles nécessitent des investissements mais surtout de fortes évolutions organisationnelles pour créer des passerelles entre recherche et soin. La France tarde à se décider. La perte de chance pour de nombreux malades est chaque jour plus importante. Une telle situation n’est plus tolérable. Il faut agir d’urgence.
Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM Téléthon
