Accélération du diagnostic, découverte de traitements, optimisation des essais cliniques, accompagnement des patients, tels sont les enjeux des maladies rares aujourd’hui. La mobilisation est réelle, mais il reste encore du chemin à parcourir.

Plus de 7 000 maladies rares répertoriées touchent 3 millions de personnes en France, dont la moitié sont des enfants de moins de 5 ans(1). Ces chiffres révèlent l’immensité de la tâche : soigner un jour chacune de ces maladies rares, un véritable défi. Pour cela, l’écosystème français des maladies rares s’est mis en ordre de marche. En capitalisant sur l’excellence mondialement reconnue de la filière française des maladies rares, laboratoires pharmaceutiques, biotechs, associations de patients et médecins mettent en place des collaborations pour organiser et améliorer la prise en charge des patients.

Les industriels consacrent une part grandissante de leur R & D aux maladies rares, certains en faisant même leur activité exclusive. La thérapie génique s’invite dans le cortège des innovations thérapeutiques. L’intelligence artificielle est requise pour réduire les temps de diagnostic, rendre les essais cliniques plus robustes, développer la connaissance de pathologies parfois inconnues des médecins généralistes ou des spécialistes. L’accès précoce aux traitements innovants doit par ailleurs être favorisé. La qualité de vie et l’accompagnement du patient ne sont pas en reste, avec des programmes spécifiques et des actions favorisant le soin en ambulatoire. Mais les efforts doivent redoubler, 95 % des maladies rares n’ayant à ce jour pas de traitement curatif (2).

Ainsi, les acteurs de la filière maladies rares doivent-ils continuer à œuvrer ensemble pour qu’à l’avenir aucun patient, si rare soit-il, ne soit laissé seul avec sa maladie.

Sandrine Guinot-Mozetti

Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2022.

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