A l’occasion de la 10e Journée internationale des maladies rares, le 28 février, le besoin de moyens pour financer plus de recherches afin d’offrir un espoir de traitement aux patients sera à nouveau mis en avant.

Plus de 7 000 maladies rares, 3 millions de Français concernés (1 sur 20), dont 97 % sans traitement, 1 malade sur 3 sans diagnostic. Ces chiffres soulignent l’ampleur des besoins médicaux toujours existants et la nécessité de renforcer les efforts de recherche.
Reconnue comme un accélérateur de la recherche en France, la Fondation maladies rares a été créée il y a cinq ans par l’AFM Téléthon, l’Alliance maladies rares, l’Inserm, la Conférence des directeurs généraux des CHU et la Conférence des présidents d’université. Elle finance et accompagne les équipes de recherche et a à son actif plus de 267 projets d’excellence soutenus pour un total de 7 millions d’euros.

« Notre équipe de 7 responsables régionaux intervient aussi au plus près des médecins et des équipes de recherche académique pour les faire travailler ensemble. En cinq ans, nos résultats sont probants, avec l’identification de 55 nouveaux gènes impliqués dans ces maladies, la création de plus de 60 modèles expérimentaux pour tester de nouvelles pistes thérapeutiques, l’accompagnement du développement de 71 candidats médicaments et 27 projets en sciences humaines et sociales pour l’amélioration du parcours de vie des personnes concernées », rappelle Ludovic Dupont, Directeur adjoint de la Fondation maladies rares.

Ces réalisations reflètent l’évolution des défis posés aux maladies rares. La Fondation maladies rares explore également de nouvelles pistes d’accès plus rapide au traitement, comme par exemple le repositionnement de molécules connues – un vivier d’innovations pour le traitement de maladies rares – qui concerne la moitié des molécules accompagnées par la fondation. Ce modèle de repositionnement intéresse aussi de nombreuses entreprises du médicament avec, comme avantages, un temps de développement raccourci et des effets secondaires bien connus.

Autre défi des maladies rares : le modèle économique. Chaque maladie rare concerne un faible nombre de patients, ce qui peut amener des coûts de développement du médicament et un prix du traitement élevés. « Le coût d’accès à l’innovation thérapeutique est aujourd’hui très élevé et nous manquons de données médico-économiques solides permettant d’apprécier objectivement le coût des traitements innovants au regard du coût de la prise en charge de ces maladies en l’absence de traitement », poursuit Ludovic Dupont. Toutes ces questions essentielles sont au coeur du 3e Plan national maladies rares, en cours de rédaction. « La Fondation maladies rares entend faire valoir sa légitimité et son rôle de coordinateur pour accélérer la recherche sur les maladies rares, avec les moyens financiers nécessaires pour y parvenir », conclut Ludovic Dupont.

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