En plus du manque de traitements disponibles, les personnes atteintes de maladies rares subissent des retards de diagnostic souvent préjudiciables. L’étude Erradiag de l’Alliance Maladies Rares mesure et caractérise pour la première fois ces retards.
Trop de temps s’écoule entre les premiers symptômes et la pose du diagnostic qui permet le début de la prise en charge. Erradiag, enquête menée sur plus d’un millier de malades par l’Alliance Maladies Rares – collectif de 208 associations de malades –, est révélatrice de l’ampleur du problème. Obtenir un diagnostic dure au moins un an et demi pour une grande majorité des malades et dépasse même cinq ans pour plus d’un quart d’entre eux. « Ces résultats mettent en évidence, une nouvelle fois, le besoin d’informer et de former les professionnels de santé pour que la question “et si c’était une maladie rare ?” leur vienne spontanément à l’esprit devant certains symptômes », explique Alain Donnart, Président de l’Alliance Maladies Rares. Il est vrai qu’avec plus de 6 000 maladies rares identifiées le défi est grand. Deux tiers de ces maladies touchent entre 1 et 5 malades en France. Par conséquent, les médecins ne seront confrontés qu’à très peu de cas, voire aucun, dans leur carrière. Pour améliorer et diffuser l’information, l’Alliance Maladies Rares lance un guide interactif inédit, portail d’informations pratiques pour les malades, leur entourage et les médecins. Les Centres de Référence maladies rares et les Filières de santé créées sous l’impulsion de l’Alliance Maladies Rares et de ses membres, à l’occasion des deux premiers Plans nationaux maladies rares sont essentiels.
« Ces centres d’expertises ont réellement contribué à améliorer la rapidité du diagnostic et la prise en charge des malades. Mais ces avancées ne suffisent pas. Et nous défendons au quotidien au nom des malades, des politiques publiques fortes pour maintenir des hauts lieux d’expertises maladies rares en France. souligne Alain Donnart.
Pour l’instant le 2e Plan national maladies rares est prolongé jusqu’à la fin de 2016. L’Alliance Maladies Rares, de concert avec les acteurs de la Plateforme maladies rares, demande formellement la co-construction d’un 3e Plan maladies rares. « Nous devons trouver des solutions pour lutter contre l’errance diagnostique, développer la recherche, trouver des traitements et s’assurer que les personnes atteintes de maladies rares bénéficient des mêmes droits que tout le monde. Les besoins restent immenses », conclut Alain Donnart. Une demande également formulée par le Comité maladies rares du LEEM (Les Entreprises du médicament), qui vient de publier 20 propositions pour l’accès de tous au diagnostic et aux traitements.
Anne Pezet
