SYNDROME DE WILLIAMS ET BEUREN : CONNAÎTRE ET RECONNAÎTRE LA MALADIE

Diffuser les connaissances autour d’une maladie rare est une des grandes priorités des associations de patients et de leurs familles pour réussir à poser un diagnostic le plus rapidement possible. La Fédération Williams France est mobilisée en permanence sur ce point pour une meilleure prise en charge des enfants.

Le diagnostic tardif est souvent évoqué dans le cas des maladies rares, et cette problématique est particulièrement présente dans le syndrome de Williams et Beuren, décrit en 1961. Au début des années 1990, les chercheurs ont mis en évidence l’anomalie génétique impliquée dans ce syndrome, une microdélétion du chromosome 7. Cette maladie provoque un certain nombre de symptômes variables, dont une pathologie cardiaque, un retard intellectuel et moteur, une hypersensibilité au bruit, etc. Mais si le lien n’est pas fait entre ces multiples signes, l’errance diagnostique peut être longue. « Nous avons plusieurs familles au sein de la Fédération dont le diagnostic n’a été posé sur leur enfant que lorsqu’il avait entre 10 et 15 ans, alors que dès la maternelle les signes sont souvent là. Durant tout ce temps, les familles et les enfants sont en souffrance », indique Didier Le Querler, président de la Fédération Williams France, qui rassemble près de 300 familles des différentes associations régionales Williams. La prise en charge est retardée alors que de nombreuses solutions peuvent être mises en place (psychomotricité…), qui améliorent considérablement le développement intellectuel et moteur des enfants atteints.

La Fédération Williams France a donc fait de l’information une de ses priorités.

Information des médecins généralistes et des pédiatres pour un diagnostic plus précoce, information des familles sur la prise en charge et les aides existantes, information des chercheurs pour les inciter à travailler sur ce syndrome. « La Fédération rassemble au niveau national et permet de diffuser des informations sur les avancées de la recherche, de nouvelles aides pour les familles…Mais nous voulons garder de fortes associations régionales qui facilitent les échanges et les aides entre familles », détaille Didier Le Querler. Le bien-être aux familles est au coeur des actions de la Fédération, avec notamment l’organisation chaque année de séjours de vacances où une vingtaine de jeunes peuvent se retrouver, avec un encadrement adapté. Une grande réunion nationale est également prévue pour les familles tous les quatre ou cinq ans, à l’occasion d’un colloque réunissant les spécialistes du domaine. La prochaine réunion se déroulera en mai 2016 sous l’égide de l’association Williams Rhône-Alpes.

Anne Peret