La filière RespiFIL est dotée de centres coordonnateurs pédiatriques et adultes pour accompagner les patients de tout âge. Le point avec le Pr Christophe Delacourt, pneumopédiatre, coordonnateur de RespiRare, et le Pr Vincent Cottin, pneumologue, coordonnateur d’OrphaLung.
RespiRare est le centre de référence destiné aux maladies respiratoires rares pédiatriques. Ces maladies sont d’origines génétiques, malformatives ou acquises au cours de l’enfance. Des progrès importants ont été faits en médecine prénatale pour identifier les malformations pulmonaires et guider les couples dans un parcours de soins adapté. Des progrès thérapeutiques considérables ont également concerné certaines pathologies interstitielles diffuses. Ainsi, dans la protéinose alvéolaire pulmonaire congénitale, après la découverte du gène responsable, l’équipe de Necker a pu démontrer qu’une supplémentation en méthionine avait un effet bénéfique spectaculaire qui conduit à une quasi-rémission de cette maladie, auparavant associée à 40 % de mortalité. Autre progrès : la preuve de l’efficacité impressionnante des anti-JAK sur certaines maladies inflammatoires respiratoires de l’enfant comme les hémorragies alvéolaires sans cause identifiée.
Notre force réside vraiment dans le réseau que nous avons créé.
RespiRare mène également des actions dans le cadre de la greffe pulmonaire pédiatrique, pour apporter aux rares enfants concernés un environnement totalement pédiatrique, avant, pendant et après la greffe, et qui tienne compte de l’ensemble de leurs besoins somatiques et psychologiques. Une fois la transition enfant-adulte assurée, les patients sont pris en charge au sein du réseau OrphaLung, qui regroupe 1 centre coordonnateur, 9 centres constitutifs et 19 centres de compétence au niveau national y compris à la Guadeloupe et à la Martinique. On dénombre une centaine de maladies rares pulmonaires chez l’adulte, et celle qui nous occupe le plus est la fibrose pulmonaire. Nous avons une mission de soins, mais également de recherche, d’information et de formation, c’est pourquoi nous avons récemment organisé une réunion d’information des patients atteints de fibrose pulmonaire pour leur expliquer tous les aspects de la maladie et sa prise en charge. Nous conduisons aussi des essais thérapeutiques via au moins un PHRC* par an avec, notamment, un essai qui a conduit à arrêter l’utilisation des immuno-suppresseurs dans les exacerbations de fibrose, et qui a eu des répercussions au niveau mondial. Notre force réside vraiment dans le réseau que nous avons créé.
*Programme hospitalier de recherche clinique.
Sandrine Guinot
Article extrait du dossier Grand Angle spécial Maladies rares réalisé par CommEdition, parution dans Le Monde daté du 1er mars 2024.
Photo © Respifil / DR
